GenetikaEukariota

Koje su vrste mutacije u DNA?

1. Na razini genoma - poliploidija, aneuploidija, 2. na razini kromosoma- delecije, duplikacije, inverzije, translokacije, 3. na razini gena - insercija, delecija, zamjena 1 ili nekoliko pb

Što je to mutacija?

Nastanak uobičajene Watson-Crick uzvojnice s promijenjenim redoslijedom nukleotida

Što je poliploidija?

Promjena broja setova kromosoma - triploidija, teterapolidija…

Što je aneuploidija?

Promjena broja kromosoma: monosomija 2n-1, 2 monosomije 2n-1-1, nulsomija 2n-2, trisomija 2n+1, tetrasomija 2n+2, 2 trisomije 2n+1+1

Što je euplod?

Organizam s uobičajenim brojem kromosoma

Koji je uzrok aneuploidije?

Pogrešna segregacija kromosoma tijekom mitoze ili mejoze

Što su null-mutacije?

točkaste mutacije koje uzrokuju potpuni gubitak funkcije gena kao rezultat frame-shifta

Što su kromosomske aberacije?

poremećaj karakteriziran morfološkom ili numeričkom promjenom jednog ili više kromosoma, kariotip je atipičan, najčešće uzrokovan dvolančannim lomom DNA; posljedice uključuju gubitak genske informacije, gubitak heterozigotnosti

Što je Amesov test?

test kojim se određuje mutagenost i kancerogenost neke tvari na temelju njezine sposobnosti uzrokovanja povratnih mutacija sojeva bakterije Salmonella tiphymurium koja je auksotrofni mutant na neki metabolit

Koje je generacijsko vrijeme, a koje replikacijsko za E.coli?

Replikacija cijelog genoma E.coli taje 40 min (50kb/min), a generacijsko vrijeme je 2 min, metilacija kasni za replikacijom

Što čini DNA polimeraza III holoenzim?

2 ß kopmleksa odgovornih za oricesuvnsot polimeraze, gama-kompleks koji postavlja ß-kompleks na DNA, sigma? Kompleks koji povezuje dvije srži enzima i eta podjedinica koja je odgovorna za lektorirajuću aktivnost DNA-polimeraze

Vrste ponovljenih sekvencija?

uzastopno ponovljene, razbacane, istosmjerne, obrnute, sa ili bez razmaknice, tu spada satelitna DNA, pokretni genetički elementi, pseudogeni i sl.

Koje topoizomeraze poznaješ?

Tip 1 presjecaju lanac, tip 2 oba, DNA giraze uvode nagetivne superzavoje

Koja je osnovna struktura nukleosoma?

histonski okramer (H2A, H2B, H3, H4), na njega namotano 146pb, histon h1 s vanjske strane povezuje nukleosome

Što je test fluktuacije? Opiši

test kojim se određuje frekvencija mutacije

Kako se zna prema kojem lancu se popravlja?

Zna se koji je lanac prethodno bio kalup jer je metiliran, za popravak ima vremena koliko metilacija kasni, protein dam metilira adenin, dam- mutanti imaju mutator fenotip

Opiši MMR sustav bakterije E-coli.

Metil-usmjereni popravak mismatchova: na krivo spareni par baza veže se protein Mut S, na njega se vežu Mut L i MutH, DNA se provlači kroz kompleks dok s jednje njegove strane ne dođe metilirani GATC, pa mutH uvodi jednolančan lom u nemetilirani lanac, pa egzonukleaza VII degradira baze od metiliranog mjesta do grške u 5'-3' smjeru, a egzonkuleaza i u obrnutom, prazninu popunjava DNA polimeraza II u 5+-3+ smjeru, ligira ligaza

Nabroji 4 uzroka oštećenja DNA

Tautomerizacija baza (pogrešno sparena baza se fiksira kao muracija nakon 2 replikacije), syn-anti konformacija, spontana oštečenja - kemijska - hidroliza, oksidacija, alkilacija, dezaminacija baza, inducirana oštećenja

Nabroji popravke oštećenja DNA

REVERZIJA OŠTEĆENJA: 1.Fotoreaktivacijski popravak - DNA foroliaza monomerizira pirimidinske dimere, 2. Reakcija na alkilaciju DNA; UKLANJANJE OŠTEĆENJA: 1.Bazni ekscizijski popravak - DNA glikozidaze prepoznaju oštećene baze, hidroliziraju N-glikozidnu vezu između šećera i baze i time stvore AP mjesto gdje AP endonukleaza uvodi jednolančani lom, pa fosfodiesteraza stvara gap kojeg popunjavaju DNA-polI i DNA ligaza, 2. Bazni ekscizijski popravak - kompleks od 2 UvrA i 1 UvrB kad dođe do pirimidinskog dimera savije ga, UvrA disocia, UvrB-DNA kompleks se veže s UvrC i uvodi se jednolančani lom u lanac u kojem je taj dimer, na određenoj udaljenosti od njega, dolazi helikaza UvrD koja uklanja dimer, Dna polI popunjava nastali gap, DNA ligaza završi; IGNORIRANJE OŠTEĆENJA

Opiši SOS odgovor u bakteriji E.coli

Kad nastane oštećenje DNA, poraste količina jednolančane DNA što potiče aktivaciju gena koji sudjeluju u popravku - dolazi do proteolize represora LexA pomoću koproteaze RecA i jače sinteze RecA. Nakon error-free gena, aktiviraju se error prone poravci - kad se proteolizira LexA nastaje policistronska mRNA iz koje translacijom nastaje UmuC i UmuD; UmuD dimerizira i tek onda se on cijepa sa koproteaznom aktivnošću proteina RecA i tek tada može doći do sklapanja DNA-polimeraze V- spajanjem 1 UmuC i 2 UmuD podjedinice