Mutanten:
Auffällige phänotypische Abweichungen
Amerikanisch Kurzhaar
aus europäischen Kurzhaarrassen, oft Silver-Tabby
Mutation Äußeres Ohr
Ohrmuschel nach vorne
Rasse und Erbgänge?
Scottish Fold, Highland Fold
o Unvollständig dominant (Fd)
o Fd Fd: gefaltete Ohren, chondrodystrophische
Knorpelschäden (Hintergliedmaße, Schwanz)
o Fd fd: gefaltete Ohren
Lysosomale Enzymdefekte bei der Katze
Genetik
Erbgang: monogen, autosomal
o Enzymdefekt: kodominant
▪ AA: Enzymaktivität im physiologischen Bereich
▪ Aa: herabgesetzte Enzymaktivität
▪ aa: fast keine Enzymaktivität mehr nachweisbar
o Krankheit: rezessiv
▪ AA, Aa: klinisch unauffällig
▪ aa: klinisch erkrankt
Mutation: Schwanzwirbelsäule
Lokalisation?
▪ Rückenmark: fehlende Innervation von Organen (Inkontinenz, Obstipation)
▪ Becken-Kreuzbein: hoppelnder Gang
Europäisch Kurzhaar:
Züchtung seit 1982
Polyzystische Nierenerkrankung der Katze (PKD)
Erbgang
Monogen, autosomal dominant
o DD: letal
o Dd: entwickeln PKD
o dd: symptomfrei
Wildkatzenähnliche Züchtungen:
Lysosomale Enzymdefekte bei der Katze
Formen
Neonatale Erythrolyse bei Katzen
Genetik
Genotyp:
o Mutter: AA oder AB
▪ Es kommt nur zu geringer AK-Bildung gegen B -> keine Symptome
o Mutter BB
▪ Vater: AA -> 100% NE-Welpen da diese AB sind
▪ Vater: AB -> 50% NE-Welpen da diese AB oder BB sind
▪ Vater: BB -> 0% NE-Welpen da diese auch BB werden
Internationaler Dachverband:
Fédération Internationale Feline (FIFE) seit 1943
Lysosomale Enzymdefekte bei der Katze
Mannosidose
Krankheitsbild
▪ ZNS, Leber
▪ Bei neugeborenen Welpen
▪ Tremor, Apathie, Schwäche, Durchfall
Fellfärbung
Orange O
Allgemeines
Rotfärbung
o Liegt auf dem X-Chromosom
Karteuser:
o Augen: orange
o Körper: etwas molliger
Fellfärbung
Braun B
Allgemeines
Brauntöne
o Tyrosinase-related protein-1 (TYRP1) auf D4
Polyzystische Nierenerkrankung der Katze (PKD)
Ursache
Mutation im PKD1-Gen
Großkatzen:
Großkatzen: Neofelis (Nebelparder) und Panthera (Löwe, (Schnee-)Leopard, Jaguar, Tiger
Fellfarbe
Formen
Progressive Retina- Atrophie (PRA)
Erbgang
Rezessiv (Typ II und Typ IV)
Dominat (Typ I und III)
Hauskatzen:
o lokale Populationen
o keine/mäßige Kontrolle der Fortpflanzung
o keine Zucht auf Körpermerkmale
o natürliche Selektion (Seuchen, Nahrungsmangel, …)
o hohe genetische Vielfalt
Erbkrankheiten der Katze
Formen?
Toyger-Katzen
Krankheitsbild
Abnormale Ohrmuscheln und hochgewölbter Gehirn-Schädel (A, B, C) bei einigen Tieren
Ventriculomegalie (Hydrocephalus internus), Ausdünnung des Großhirnparenchyms Strukturdefekte in der Mittellinie (d, e, g)
Lysosomale Enzymdefekte bei der Katze
Krankheitsbild
o Defekte in lysosomalen Enzymen bestimmter Zellen von einem/mehreren Organen
o Störung des Abbaus von Glycolipiden in den Lysosomen
o Anreicherung von Stoffwechselprodukten in den Zellen
o Speicherkrankheit durch Zelldefekte in bestimmten Organen
Chromosom:
o Hohe Ähnlichkeit zwischen allen Arten der Felidae-Familien
o Größte Ähnlichkeit zum Menschen der Haustiere
o 2n=38
o 18 Autosomen, X, Y
o Katzen aus Zentral- und Südamerika: 2n=36
Nacktkatzen:
Sphinx-Katze
Mutation: Äußeres Ohr
Formen?
Kleinkatzen: mit den Gattungen
o Gepard (Acinonyx)
o Caracal
o Asiatische Goldkatzen
o Echte Katzen (Felis): vor ca. 5,8 Mio. Jahren
▪ Felis libyca Falbkatze (Afrika, Vorderasien)
• Felis catus
▪ Felis silvestris Europäische Wildkatze (Europa)
▪ Felis bieti Graukatze (Asien, China)
▪ Felis margarita Sandkatze (Afrika, Asien)
▪ Felis nigripes Schwarzfusskatze (Afrika)
▪ Felis chaus Rohrkatze (Asien)
o Pardelkatzen: unterandem Ozelot und anderen Südamerikanischen Kleinkatzen
o Leptailurus (Serval) -> Kreuzung zu Savannah-Katzen
o Luchse
o Manul (Otocolobus)
o Pardofelis: Marmorkatze
o Altkatzen (Prionailurus): u.a. Bengalkatze
o Pumas
Neonatale Erythrolyse der Katze
Symptome
mit 1- 2 Wochen: Saugunlust, reduziertes Wachstum, Todesfälle Gelbsucht, rot gefärbter Urin, Anämie, Schwanzspitzennekrose
Kurz x lang =
kann Langhaar ergeben
Erbkrankheiten bei bestimmten Rassen
Formen
Mutation Äußeres Ohr
Ohrmuschel nach hinten
Rasse und Erbgang?
American Curl (Kräuselohr)
o Dominanter Erbgang (Cu)
Mutation: Schwanzwirblesäule
Sonderform ▪ japan. Stummelschwanzkatzen:
bekannt seit 11. Jahrhundert
• autosomal unvollständig dominant (Restschwanz)
• Mutation am Chromosom E1 (HES7-Gen)
• Homozygot: extrem kurzer Schwanz
• Heterozygot: geringe bis moderate Verkürzung
Fellfärbung
Braun B
Allele
BB oder Bb oder Bbl : Schwarz (wildtypt)
o bb: chocolat
o bl bl : Zimt (Cinnamon) -> getickt: sorrel
Fellfärbung
Orange O
Allele
Mutation Gliedmaßen
Rasse und Erbgang
▪ Munchkin-Katze
• Disproportioneller Zwergwuchs (Chondrodysplasie) mit verkürzten langen Röhrenknochen
• Monogen autosomal dominat
• Homozygot -> embryonal letal
Erbkrankheiten bei bestimmten Rassen
Angeborene Minderbehaarung und verkürzte Lebenserwartung bei Birma
Monogen autosomal rezessiv
C/C : tödlich, Tod vor Zuchteinsatz
C/W : eingeschränkt zuchttauglich nur mit W/W zu verpaaren
W/W : uneingeschränkt zuchttauglich
Epidermolysis bullosa bei der Katze
Krankheitsbild
Ulzerationen in Maulhöhle, an Ohr, Pfoten und teilweise Hornhaut
Dermale-epidermale Verbindung defekt
Kein Ansprechen auf Therapie
Nicht-Herlitz-Form von JEB
Fellfärbung
Dilution D
Ausprägungen
o Schwarz -> blau
o Braun (Chocolate) -> Frost (Lilac)
o Zimt -> beige (Fawn)
o Rot -> creme
Fellfärbung
Weiß W
Genetik
(4 Genorte: W-, C-, I- und S-Lokus) -> Weiße Farbe
o W- Lokus
o C-Serie (Albinoserie): Tyrosinase (TYR) auf D1 Schlüsselenzym der Melaninsynthese Veränderungen in Bausteinen der DNA führen zu veränderter Aktivität
o I-Serie:
▪ Chinchilla-Tipping: äußerste Spitze ist schwarz bei weißem Fell
▪ Schattiert: das obere Drittel ist Schwarz bei weißem Fell
▪ Smoke/Silber: die obere Hälfte ist schwarz der Rest weiß
o S-Serie: Lokalisation auf B1
Mutation Äußeres Ohr:
Ohrmuschel nach vorne
Auftreten?
sporadisch in allen Katzenpopulationen
Mutation Schwanzwirbelsäule
Formen?
• Rumby: fehlen aller Schwanzwirbel
• Rumpy riser: einige Schwanzwirbel, unbeweglich, zeigt nach oben
• Stumpy: bis zu 14 Wirbel, beweglich, Knoten, Knick
• Longy: nahezu normal
Fellfärbung
Extension E
Allgemeines
Amberfärbung
liegt auf dem E-Lokus
Amber ist eine spezielle rezessive Farbvariante mit Ursprung in Norwegischer Waldkatze durch das Extensions-Locus (ee-> Amber)
Burma + Siam =
Tonkanese
Polyzystische Nierenerkrankung der Katze (PKD)
Symptome
o Chronische Niereninsuffizienz
▪ Anorexie, Apathie, Erbrechen, Diarrhoe, Gewichtsverlust, Polydipsie
o Manifestation im Durchschnitt mit 7 Jahre
Polyzystische Nierenerkrankung der Katze (PKD)
Zuchtrelevanz
Gentest gibt es nur für Perser
Zuchtausschluss für Mutationsträger
Fellzeichnung (Tabby-Zeichnung)
Blotched
(gestromt)
tb tb
▪ Auster- /schmertterlingsförmige schwarze Flecken, schwarze Schwanzringe
Mutation bei Hauskatzen
Rezessive Formen
Dominate Formen
Fellzeichnung (=Tabby-Zeichnung)
Formen, wenn nicht einfarbig oder einfarbig mit weiß ist:
Mutation Haarform und Länge
Formen?
Burma + chinchilla Perser =
Tiffanie oder Burmilla
Mutation: Schwanzwirbelsäule
Rasse?
Manxkatze (Langhaarform: Cymric): bekannt seit 17. Jahrhundert
Mutation
Rezessive Formen
homozygote Defektallelträger -> letal und/oder Defekte
Siam + EKH + Perser =
Birma
Erbkrankheiten bei bestimmten Rassen
Sprunggelenk mit Osteochondrodysplasie bei Scottish Fold
Unvollständig dominant
ODY/ODY = Homozygot für Osteochondrodysplasie: >> schwere Veränderungen am Skelett
Keine Paarungen zwischen ODY-heterozygoten Scottish Fold Katzen
Gentest erklärt nicht alle Scottish Fold Katzen
Bengalkatze
Hauskatze x indische Zwergtigerkatze
Lysosomale Enzymdefekte bei der Katze
Gangliosidose
Krankheitsbild
▪ ZNS
▪ 6-12 Wochen alte Welpen
▪ Tremor, Gliedmaßenlähmung, Seh- und Fressstörungen
Mutation
Dominante Formen
heterozygot -> defekte; homozygot -> oft letal
Kurzhaar Allele
LL oder Ll
Mutation Färbung Fell und Iris
Genetik Albino
(C-Serie): caca /cac oder cc
o Blauäugige Albino oder Albino
o c: reiner Albino, rote Augen
o ca : rezessives blue-eyed-Albino-Allel
o cs : Akromelanismus der Siam (Points) bei homozygotie blaue Augenfarbe
o cb: Burmafaktor (Points)
Mutationsformen
Mutation Haarform und Länge
Rexkatzen
• Lammartiges Fell, alle Haartypen betroffen auch Schnurrhaare
• Fellwachstum reduziert nur 65% der Dicke und nur halb so lang
• Cornish-, German-, Devon-, Oregon- und Selkirk-Rex
• Autosomal rezessiv/dominant Erbgang
Mutation: Schwanztwirbelsäule
Allel?
M-Allel: abnormale Entwicklung des kaudalen Endes des Neuralrohres (Wirbelsäule, ZNS)
Angora + Siam =
Balinese (grazile Langhaarkatze, Points, blaue Augenfarbe)
Ordnung:
Überfamilie:
Familie:
Ordnung: Carnivora (Raubtiere)
Überfamilie: Feloidea (Katzenartige)
Familie: Katzen (Felidae) 37 Spezies
Mutation Schwanzwirblesäule
Erbgang?
Autosomal dominate Mutation der Schwanzwirbelsäule
Neonatale Erythrolyse bei Katzen
Dispositionierte Rassen
Perser, British Kurzhaar, Birma, Abessinier, Somali, Maine Coon, Rexkatzen, Norwegische Waldkatze
Polyzystische Nierenerkrankung der Katze (PKD)
Diagnose
durch Ultraschalluntersuchung
o Beidseits multiple Zysten
o Erster möglicher Nachweis mit 8 Wochen, sichere Diagnose ab 10 Monate
Fellfärbung
Tricolor
Allgemeines
o Es können bis zu drei Farben gemischt werden
o Rot mit B-Loci (also Zimt bis Schwarz) und weiß als Mosaik
Lysosomale Enzymdefekte bei der Katze
Mucopolysaccharidosen
Krankheitsbild
▪ Fibroblasten von Knochen, Haut, Milz und Augen
▪ 3-6 Wochen alte Katzen
▪ Skelettveränderungen durch Epiphysendysplasie (Gesicht, HWS, Gliedmaßen) Hautverdickungen, Sehstörungen, Paresen
Fellfarbe
Agouti A
Allgemeines
Bänderung/Schwarz
o Agouti signal protein (ASIP) auf A3
Progressive Retina- Atrophie (PRA)
Allgemeines und Rassen
Typ I-IV
Siam:
o keilförmiger Kopf große, hochangesetzte Ohren
o langer, dünner Schwanz
o Points: Gesicht, Ohren, Beine, Schwanz
o Bura/siam-Farben:
▪ Mutation des Albino-Allels C -> cb (Burma-Allel)
• Fell- und Augenaufhellung (goldgelb bis Bernsteinfarben), Points
▪ Mutation des Albinoallels c -> cs (Siam-Allel)
• Aufhellung der Fellfarbe, Points und blaue Augen
Kreuzungen mit Wildkatzen:
Fellzeichung (=Tabby-Zeichnung)
Mackerel
(getigert)
TT, Ttb
▪ Ursprüngliche Form (Wildtyp) der Tabby-Zeichnung
▪ Schwarze, senkrechte Streifen mit schwarzer Rückenlinie
▪ Dazwischen Agoutifärbung (außer bei Rot-Tabby)
Lysosomale Enzymdefekte bei der Katze
Amyloidosen
Krankheitsbild
▪ Glomerula und Tubuli der Niere
▪ Erwachsene Katze
▪ Gewichtsverlust, Inappetenz, Polydipsie, Zahnfleischentzündung, Urämie
Achondroplasie
Krankheitsbild
Minderwuchs, Muskelschwäche tödlich mit 1-4 Monaten
Siam + Abessinier + AKH =
Ocicat
Zuchtuntersuchungen bei Katzenwelpen
o Kleinhirnhypoplasie, Hydrocephalus, Spaltbildungen
o Angesichtsdefekte, Gesichtsmissbildungen
o Gaumenspalte, Zagnlosigkeit, Porphyrismus
o Achalasie des Oesophagus
o Flachbrüstigkeit
o Zwerchfellhernie, Nabelbruch
o Spina bifida
o Persistierender rechter Aortenbogen, Herzdefekte, persistierender Ductus arteiosus
o Achondroplasie, Tremor, Amelie, Ektrodactylie, Polydaktylie
Fellfärbung
Dilution D
Allgemeines
Aufhellung (dd)
o Melanophilin (MLPH) auf C1
o Funktion beim Transport und bei der gleichmäßigen Verteilung der Melaningranula in der Haut und in den Haaren
Langhaarigkeit kausales Gen
FGF5 (fibroblast growth factor 5) am Chromosom B1
Polyzystische Nierenerkrankung der Katze (PKD)
Angeborene multiple Zystenbildung in der Niere
Entstehung der Zysten aus proximalen und distalen Tubulusabschnitten (Epithelhyperplasie)
Vergrößerung der Zysten mit Zunehmendem Alter
Mutation Haarform und Länge
Probleme?
Probleme bei der Thermoregulation und eventuelle Orientierungsprobleme (Tasthaare)
Savannah-Katzen:
Serval x Rassekatzen (F5-Generation)
Grundlage Katzenzucht:
o lokale Populationen
o Zucht auf Körpermerkmale (Farbe, Körperbau, …)
o Kontrolle der Fortpflanzung (Limitierung der Freihaltung)
Russisch Blau:
o Augen: Intensives Smaragdgrün
Langhaar Allele
ll
Abessinier:
o halbrundes Gesicht
o mittelgroß, kräftig lange Beine
o Bänderung der Haare: „Abessinier Ticking
Historie der Katzenzucht:
Europa: im 1. Jahrhundert nach Christus Literaturzeugnisse
William Harrison Weir:
o Begründer der modernen Katzenzucht
o organisierte 1871 die erste Ausstellung von Katzen in London
Mutation Haarform und Länge
Drahthaar
Wh (dominant)
Mutation Äußeres Ohr
Symptomatik
• Reduzierte Funktion der Ohren im Rahmen der sozialen Kommunikation
• Bei American Curl: keine begleitenden Schäden bekannt
Fellzeichnung (Tabby-Zeichnung)
Abyssinian/Ticking
(abessinisch/getickt)
Ta Ta
▪ Bänderung: Haar mehrfach Hell und Dunkel gebändert
▪ Tabby-Muster wird aufgelöst, es bleibt nur die Bänderung und die Katze erscheint einfarbig
▪ Unvollständig dominant und unterbindet die Ausbreitung des Tabbymusters
Perser:
o großer, runder Kopf mit Stop (Knick am Nasenansatz)
o kurzer, buschiger Schwanz
o kleine, kurze Ohren
o peak face (Brachyzephalie):
▪ Schweratmigkeit, Gebissanomalien, chronischer Tränenfluss, degenerierter Tränennasenkanal, Schwergeburten
o Farbvarianten: Creme (rotaufhellung), Chocolate, Lilac (Braunaufhellung), Smoke Schwarz, Chinchilla-Tipping, Schildpatt
Somali:
Langhaarvariante der Abessinier
Achondroplasie
Erbgang
Monogen autosomal rezessiv
Mutation Färbung Fell und Iris
Symptomatik?
• Schwerhörigkeit und Taubheit bei Katzen mit weißen Fell
o 43% der blauäugigen weißen Katzen
o 7% der gelbäugigen weißen Katzen
• Bei blauäugigen Tieren:
o Netzhautdepigmentierung o Fehlen des Tapetum lucidum
Lang x lang =
nur lang
Birma + weiße Langhaarkatze =
Ragdoll (große Langhaarkatze, Colour-Point, blaue Augenfarbe)
Britisch Kurzhaar:
runder, massiger Kopf; großer kompakter Körper; mittellanger, dicker Schwanz; kurze, kräftige Beine
Langhaarigkeit Erbgang
monogen autosomal rezessiv
Domestikation:
Aus der Felis libyca im Bereich des Fruchtbaren Halbmondes vor 9000 Jahren
Hauskatzen: Felis catus
ab 4000 v. Chr. hohe Bedeutung in Ägypten
ab 1000 v. Chr. in China
ab 50 v. Chr. Verbreitung in Europa
ab 600 n. Chr. in Japan
Rassekatzenzucht ab 19. Jhdt. in Europa und Amerika
Perser + Siam =
Colourpoint-Langhaar
Erbkrankheiten bei bestimmten Rassen
Spinale Muskelatrophie bei Maine Coon
Monogen autosomal rezessiv
SS: nicht zuchttauglich
SW: eingeschränkt Zuchttauglich, nur mit WW zu verpaaren
WW: uneingeschränkt zuchttauglich
Toyger-Katzen
Erbgang
autosomal rezessiv
Polyzystische Nierenerkrankung der Katze (PKD)
Vorkommen
o Perser, Persereinkreuzugen, selten andere Rassen
o 25-50% aller Perserkatzen betroffen
Mutation: Schwanzwirblesäule
Genotyp?
Betroffene Tiere sind alle heterozygot (Mm) da homozygot (MM) letal ist (eventuelle reduzierte Wurfgröße)
AKH + Siam =
Snowshoe (muskulöse Kurzhaarkatze, Points, weiße Schuhe, blaue Augenfarbe)
Kurzhaarrassen:
Mutation Färbung Fell und Iris
Genetik Farb-Inhibitor
(I-Serie): Ii oder II
o Haarspitzenfärbung, restliches Haar weiß
o Farbaufhellung durch Inhibitorgen
Langhaarrassen:
Mutation Haarform und Länge
Langhaar
ll (rezessiv)
Mutation Färbung Fell und Iris
Genetik für Scheckung
(Piebald/S-Serie): Ss oder SS
o Unterschiedlich starke Plattenscheckung
Neonatale Erythrolyse bei Katzen
Ursache
Ursache:
Toyger-Katzen
Allgemeines
Urprung indischer Zwergtigerkater und weitere Katzen (indische Straßenkatze u.a.)
Name aus Toy und Tiger
Seit dem Jahr 2000
Mutation Färbung Fell und Iris
Genetik Formen?
Maine Coon:
o halbrunde Kopfform Halskrause
o langer, buschiger Schwanz
o 1,20 m von Nasen- bis Schwanzspitze
o 4-9 kg Körpergewicht
Waldkatzen:
o Große (Halb-) Langhaarkatzen mit langem buschigem Schwanz doppellagiges Fell
o Sibirische Waldkatze
o Norwegische Waldkatze
Mutation Färbung Fell und Iris
Genetik für weiß
W-Gen: weißes Fell
• W-Lokus (Komplett weiß): W- oder WW
o vollständig weißes Fell
o gelbe, blaue oder unterschiedliche Augenfarben (odd-eyed)
o Tapetum lucidum fehlt
o Autosomal dominates Weiß, überdeckt alle übrigen Farbgene somit wird Katze immer weiß
o vollständige Penetranz für weißes Fell
o unvollständige Penetranz für Schwerhörigkeit
o Kopplung mit kongenitaler Innenohrtaubheit
▪ Rassen: Angora, Perser, Main Coon, norwegische Waldkatze, EKH, BKH, AKH, Rexkatzen
Fellfärbung
Agouti A
Allele
AA oder Aa: Agouti-Allel
▪ Führt zur Bänderung des Einzelnen Haares
▪ In Kombination Mit Tabby-Gen führt es zur Anordnung von Agouti- und nicht-Agouti-Bereichen
▪ Schwarz (BB/Bb) maskiert Tabby-Zeichnung
o aa: Nicht-Agouti-Allel (keine Bänderung der Haare)
▪ setzt Tabby-Allel außer kraft -> Katze wird einfarbig
▪ bei roten Katzen schimmert immer ein Tabbymuster durch
Fellzeichnung (Tabby-Zeichnung)
Spotted
(getupft)
T, tb + Sp oder polygene Einflüsse
▪ Auflösung der Streifen in runde, ovale oder rosettenförmige Flecken
▪ Zum Teil auch am Schwanz
Mutation Haarform und Länge
Haarlos
• Kanadische Sphynxkatze, Don Sphynx
• Partielle Nacktheit bei Devon Rex
• Rezessiver Erbgang (h-, hr, hd)
• Partielle bis totale Haarlosigkeit
• Verdickung der Haut und Verzögerung des Hautwachstums
Untersuchungen bei Jungkatzen
o PRA
o Kardiomyopathie, Herzgefäßdefekte
o PKD, Reanale Agenesie
o Kryptorchismus
o Patellaluxation
Angora:
o Halblanghaarkatzen, Fehlen der Unterwolle, Nase ohne Stop
o Türkisch Angora: mittelgroßer, halbrunder Kopf langer, buschiger Schwanz hochangesetzte Ohren
o Türkisch Van: rote Van-Zeichnung (Schwanz und Kopf) durch Scheckungsgen
Korat:
o Augen: leuchtendes Grün
o Fell: liegt dicht am Körper an
700
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8
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