Card 1
Question
Begrifferklärung
Kongenitale Anomalien
Answer
angeborene Anomalien, bei Geburt offensichtlich, umweltbedingt oder genetisch
Genetik 2022
Discover Genetik 2022: 108 flashcards with questions and answers.
- Subject
- Sciences / Biology
- Language of creation
- German
108 flashcards
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Cards in this set
Card 2
Question
Begriffserklärung
Erbfehler
Answer
o ererbte Missbildung oder Organstörung (i.d.R. Mendelerbgang),
o Manifestation kongenital, juvenil oder adult
o Unausweichliche Ausprägung bei Erreichen des Manifestationsalters
Card 3
Question
Begriffserklärung
Letalfaktor
Answer
Erbfehler der zum Tode vor Erreichen des fortpflanzungsfähigen Alters führt
Card 4
Question
Begriffserklärung
Phänokopie
Answer
o umweltbedingte Ursache führt zu einer entwicklungsbedingten Anomalie, die phänotypisch von einem Erbfehler nicht oder nur sehr schwer zu unterscheiden ist
o Kopie eines Erbfehlers, umweltbedingte Ursache wirkt während der Embryonal- oder Fetalphase, Manifestation häufig kongenital
o Keimbahnzellen der Eltern ohne Mutation
Card 5
Question
Begriffserklärung
Keimbahnmutation
Answer
o de novo Mutation in Keimbahnzellen eines Elterntieres
o „Keimbahnmosaik“ mit mutierten und nicht-mutierten Keimbahnzellen
o beide Elternteile ohne phänotypische Anomalie autosomal rezessive Mutation bleibt i.d.R. unerkannt in F1, dominante Mutation bei Nachkommen manifest
o Frequenz der Anomalie bei Nachkommen sehr variabel
o abhängig von Frequenz mutierter Keimbahnzellen
Card 6
Question
Begriffserklärung
Monogen
Answer
o Eine Veränderung eines Genes (ein Genort) führt zu einer veränderten Merkmalsausprägung
o Somit zwei Zustände: haben oder nicht haben
o Das gilt für beide Chromosomensätze also besteht ein Genotyp aus zwei Buchstaben, wir haben somit zwei Allele
Card 7
Question
genetische Veränderungen
Ursache
Answer
o Die DNA-Sequenz liegt in einer veränderten Ausprägungsform (Allel) vor
Card 8
Question
Mendelsche Erbgänge
Einteilung
Answer
- Rezessiv
- Dominant
Card 9
Question
Mendelsche Erbgänge
Rezessiv
Answer
beide Ausprägungsformen (Allele) des Genes müssen für die Merkmalsausprägung verändert sein
Card 10
Question
Mendelsche Erbgänge
Dominant
Answer
eine oder beide Ausprägungsformen des Gens sind für die Merkmalsausprägung verändert
Card 11
Question
Mendelsche Erbgänge
Ablauf
Answer
o Bei der Meiose werden die Chromosomensätze getrennt und nur eines wird zufällig an die nächste Generation weitergegeben.
o Es folgt eine Zufällige Kombination aus den Erbanlagen (Gene, Allele) bei den Nachkommen
o Somit entsteht eine vier-Felder-Tafel:
| Allel 1 Individuum 1 | Allel 2 Individuum 1 | |
| Allel 1 Individuum 2 | 1 1 | 2 1 |
| Allel 2 individuum 2 | 1 2 | 2 2 |
o Es entstehen somit bei zwei Allelen zwei verschiedene Genotypen und Phänotypen:
- Homozygot
- Heterozygot
Card 12
Question
Mendelsche Erbgänge
Homozygot
Begriffserklärung
Answer
• Genotyp: beide Allele sind identisch (AA, aa)
• Phänotyp: Hat die Merkmalsausprägung (AA) oder hat sie nicht (aa)
Card 13
Question
Mendelsche Erbgänge
Heterozygot
Begriffserklärung
Answer
• Genotyp: die Allele sind unterschiedlich (Aa, aA)
• Phänotyp: Hat die Merkmalsausprägung (A dominant) oder hat sie nicht (a dominant)
Card 14
Question
Erbgang
Ein-Locus: Autosomal Dominant
Allgemeines
Answer
o Übertragung von generation zu Generation möglich
o Jedes befallene Tier weißt zumindest ein befallenen Elter auf
o Männliche und weibliche Tiere sind gleichermaßen befallen
o Seltener aber nicht letaler Defekt: Aa x aa = 0,5 Aa
o Letaler Defekt: sehr selten, sporadisches Auftreten oder Familiär streng begrenzt
Card 15
Question
Erbgang
Ein-Locus: Autosomal Dominant
Phänotypen
Answer
▪ AA oder Aa: betroffen
▪ aa: Merkmalsfrei
Card 16
Question
Erbgang
Ein-Locus: Autosomal Dominant
Verpaarung
Answer
▪ Aa x aa: 50% betroffene Nachkommen
▪ Aa x Aa: 75% betroffene Nachkommen
▪ AA x aa: 100% betroffene Nachkommen
Card 17
Question
Erbgang
Ein-Locus: Autosomal Dominant
Beispiele
Answer
- Schimmelfarbe
- Ohrkerben (Crop ear) beim Rind
Card 18
Question
Erbgang
Ein-Locus: Autosomal Dominant
Schimmelfarbe
Phänotypen
Answer
▪ Schimmel: AA und Aa
▪ Farbig: aa
Card 19
Question
Erbgang
Ein-Locus: Autosomal Dominant
Ohrkerben (Crop ear) beim Rind
Erbgang
Answer
monogen, autosomal, unvollständig dominant
Card 20
Question
Erbgang
Ein-Locus: Autosomal Dominant
Ohrkerben (Crop ear) beim Rind
Genotypen
Answer
▪ Homozygot, anlagefrei (cc): frei von Ohrkerben
▪ Heterozygot (Cc): Ohrkerben mit geringer bis mittlerer Ausprägung
▪ Homozygot für Defektallel (CC): Ohrkerben mit deutlicher Ausprägung (Stummelohren)
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