GenetikaEukariota

Veličina genoma muušice?

180 Mb

Heterokroni geni, po čemu su posebni?

Heterokroni geni odgovorni su za normalno odvijanje staničnih događaja kod C.elegans ukoliko su mutirani stanica se može ponašati kao da je u nekoj drugoj fazi životnog ciklusa

Kako nastaje tumor?

Tumorske stanice nastaju nakupljanjem 6 do 10 specifičnih mutacija odnosno u specifičnim genima, ukoliko se mutacije dogode u genima koji su odgovorni za vjernost replikacije ili popravak DNA do tih specifičnih mutacija može brže doći. Tumorske stanice nastaju zbog mutacija koje se nalaze u genima koji su odgovorni za stanični ciklus i popravak DAN (za apoptozu?)

Horizontalni i vertikalni prijenos gena?

Vertikalni prijenos gena je uobičajeni prijenos genetičkog materijala sa stanice majke na stanice kćeri i u pravilu tu govorimo o mitozi. Horizontalni prijenos genaje prijenos gena između dvije stanice koje mogu biti i iz različitih vrsta, kod bakterija razlikujemo 3 načina horizontalnog prijenosa genetičke informacije a to su konjugacija, transdukcija i transformacija. Transformacija je horiz prijenos gena za koji nije potreban direktni kontakt između stanica kao ni posrednik već bilo koja DNA koja se nalazi u okolini ako imamo kompetentne stanice će ući u tu stanicu. Dakle u stanicu recipijent ulazi slobodna DNA. Transdukcija je horizontalni prijenos dna pomoću posrednika a to je najčešće neki bakteriofag tj prijenos DNA iz stanice donora u stanicu recipijent odvija se pomoću bakteriofaga. Konjugacija za transfer DNA između stanice donora i stanice recipijenta potreban je fizički kontakt koji se ostvaruje preko F-pilusa odnosno citoplazmatskog mostića. Za njega su nam potrebne muške stanice koje imaju F faktor i oni su donori i ženske dtanice koje nemaju F-faktor i oni su recipijent. F-faktor je plazmid koji omogućava prijenos DNA.

Koje vrste mutacija postoje, objasni.

Vrste mutacija koje razlikujemo su genomske, kromosomske i genske. Što se tiče genomskih mutacija dakle to su mutacije koje mogu biti takve da dolazi do promjene broja cijelog seta kromosoma odnosno to se naziva poliploidija, ili pak mogu biti takve da dođe do promjene broja samo jednog kromosoma u setu pa je to aneuploidija. Kromosomske mutacije odvijaju se na razini kromosoma a mogu uključiti inserciju, deleciju, duplikaciju i inverziju dijela kromosoma također mogu biti i intra i interkromosomske primjerice kod interkromosomskih razlikujemo recipročnu translokaciju i translokaciju. Genske odnosno točkaste mutacije (promjena na razini jedne pb) obuhvaćaju mutacije na razini jednog gena a mogu obuhvaćati promjene jedne ili nekoliko parova baza. Razlikujemo inserciju, deleciju i supstituciju para baza, a ove mutacije mogu rezultirati pomakom okvira čitanja, zamjenom para baza, nonsens, missense, tihe mutacije, null-sens mutacije, povratne, supresorske. Null-sense mutacije- je točkasta mutacija koja uzrokuje potpuni gubitak funkcije proteina primjerice da uzrokuje pomicanje okvira čitanja i tako nastane nefunkcionalni protein Nonsense- mutacija koja rezultira preranom pojavom stop kodona Missense- mutacija koja rezultira promjenom jedne AK koja može ali i ne mora imati utjecaj na aktivnost proteina Tihe mutacije- dolazi do promjene kodona drugim ali tako da se ne mijenja sastav aminokiselina u polipeptidnom lancu Povratna mutacija- uspostavlja se redoslijed nukleotida koji je bio prije mutacije (delecija se popravi insercijom) Supresorska mutacija- mutacija i supresorska mutacija mogu se nalaziti u istom genu ili na različitim genima ali se ovdje ne uspostavlja prvobitni redoslijed nukleotida Kondicionalne mutacija- ispoljavaju svoj fenotip tek u određenim uvjetima ptimjerice termosenzitivni mutanti postaju osetljivi ako se stave na neku restriktivnu temp

Razlika pseudogena i obitelji gena?

Pseudogeni točnije neprocesirani pseudogeni nastaju duplikacijom dijela dna i zatim se događaju mutacijje koje se nakupljaju i te mutacije mogu biti takve da uopće neće doči do transkripcije takve DNA ili ako dođe nastaje nefunkcionalni protein, a kod porodice gena to je skupina gena koja je nastala također duplikacijom gena i potom mutacijama ali one su rezultirale nastankom novog gena koji je funkcionalan odnosno imamo funkcionalni protein

Razlika orf/gen?

Razlika je ako se radi o prokariotu onda je to sinonimni pojam a ako se radi o eukariotu to nije sninonimni pojam jer gen se sastoji i od regulatornih sekvenci i od introna i egzona a orf počinje od start kodona završtava stop kodonom i sadrži samo kodirajuću DNA

Zašto ne vrijedi dogma?

Dogma molekularne genetike: je da jedna molekula DNA kodira za jednu molekulu RNA koja kodira za jedan protein odnosno da iz jednog gena nastaje jedan molekula mRNA iz koje procesom translacije nastaje jedan protein. Pokazalo se kako to nije tako a dokazi leže u alternativnom splicingu, alternativnom mjestu početka transkripcije i alternativnom mjestu prestanka transkkripcije odnosno alternativno mjesto za poliadenilaciju ( a moguće su i posttranslacijske promjene?). Alternativni splicing je regulirano korištenja različitih kombinacija signalnih sekvenci unutar pre-mRNA prilikom izrezivanja introna. Ono što je zabilježeno je da postoje konstitutivni egzoni koji se dakle uvijek uključuju u zrelu mRNA, fakultativni egzoni koji se mogu a i ne moraju uključiti u zrelu mol RNA, bitno je da redoslijed egzona ostaje nepromijenjen. 4 su načina alternativnog splicinga a to je dakle kada su uključeni fakultativni egzoni, fakultativni introni koji se ne izrežu nego uključe kao egzon, međusobno isključivanje egzona primjerice ako imamo 4 egzona od kojih su 2 središnja fakultativna i ako se ugradi prvi od njih on će isključiti ugradnju drugog, i interno mjesto procesiranja gdje se dio nekog introna može uključiti kao egzon.

Splicing?

događa se izrezivanje introna i spajanje egzona čime nastaje zrela mRNA molekula. Za ovaj proces je važan ribonukleoproteinski kompleks spliceosom koji se sastoji od 5 različitih malih molekula (sn)RNA i više od 5 proteina. Za samo proces splicinga onosno za prepoznavanje introna važne su kratke koncenzus sekvence a to su najčešće GU-intron -AG ili AU-intron-AC tim sekvencama introni započinju odnosno završavaju. Za splicing su dakle važne ukupno 3 točke a to su kraj i početak introna te specifični anenin koji je nalazi u intronu negdje na njegovom 3' kraju. I dolazi zapravo do nastanka fosfodiesterske veze između 2'OH skupine specifičnog adenina u intronu i 5' kraja introna čime se oslobađa OH skupina na 3' kraju prvog egzona i ta skupina če reagirati s 5' krajem drugog introna i dolazi do nastanka nove fosfodiesterske veze u kojoj su povezana 2 egzona a intron izlazi van u obliku omče. Plastičnost procesiranja označava kako stanica reagira na pojavu mutacije u jednoj od sekvenci koje su neophodne za normalno odvijanje procesiranje, neće doći do onemogućavanja procesiranja nego će se ono modificirati. Pa tako ono što se može dogoditi je da dođe do mutacije koja će uzrokovati inaktivaciju mjesta za procesiranje ili pojavu mjesta za procesiranje. I ono što se može dogoditi je da se nešto što je bilo prije mutacije egzon više ne prepoznaje kao egzon i ne ulazi u zrelu mRNA ili je moguće da se unutar introna prepozna mjesto za procesiranje i onda se dio introna uključi u egzon dakle taj egzon koji je bio prije mutacije postoji i sada ali uključuje i dio introna. Može se dogoditi i da se unutar introna dogodi mutacija koja rezultira pojavom mjesta procesiranja i na taj način se dobije dodatni egzon s obzirom na broj egzona u divljem tipu.

kako stanica prepoznaje intron kao intron

Postoje konzervirane sekvence na 5' i 3' krajevima introna koje spliceosom prepoznaje - najčešće GU na 5' i AG na 3', neki rade i self splicing jer je tmd stabilnije da se izrežu

koji su vanjski koji unutarnji utjecaji na stanicu

. Za unutarnji je trebalo rec osim oštećenja DNA i npr da stanica moze osjetit kad se smanji konc određenih molekula pa moze reagirat (ekspresija), moze osjetit kad su neke organele ostecene itd. Za vanjski nabrojat i zadrzali smo se na mitogenima, sta je Ras sta Myc i to ke sve trebalo opet povezat s E2F, cdk i protoonkogenima

zas u stanici kceri nema endonukelaze HO

Selektivna segregacija proteina dovodi do toga da se represor transkripcije HO endonukleaze nasljeđuje u stanicu kćer a nema ga u stanici majki pa se u njoj transkribira HO gen i nastaje endonukleaza odgovorna za promjenu tipa parenja

sta je gustoca gena i kakva je korelacija izmedju organizam

Gustoća gena se gleda na način da se uzme određena duljina nekog dijela DNA i gleda se koliko gena je zastupljeno na toj molekuli DNA tako primjerice e.coli pokazuje veliku gustoću genoma 1024gena/Mb a za mušicu je 97gena/Mb. To možemo reći i da na taj način možemo odrediti koliko posto je od cjelokupne DNA kodirajuće tipa kod kvasca S.cerevisiae je to 70%. korelacija kod organizama pokazala je kako najmanje odvedeni organizmi imaju najveću gustoću genoma, odstupanje je zabilježeno kod biljke Arabidopsis thaliana koja je modelni organizam ona naima ima manji genom od uobičajenih biljaka a njezina gustoća gena je primjerice veća od miša ili žabe. Pretpostavljalo se da bi složeniji organizmi trebali imati veći genom i više gena no postoje iznimke primjerice C.elegans ima 80 MB velik genom a ima oko 19 tisuća gena, a čovjek ima genom veličine 3Mb i oko 20 000- 25 000 gena. A primjerice mušica ima 140 Mb velik genom i 13.600 gena što je manji broj gena nego kod crva a evolucijski je odvedeniji organizam. Dakle u većini slučajeva količina DNA nije u korelaciji sa kompleksnošću organizma, evolucijskoj razini i brojem gena u genomu.

Bicoid i nanos?

Bicoid je transkripcijski faktor, osim toga je i translacijski represor jednog drugog gena koji je također transkripcijski faktor. mRNA cad gena je jednoliko raspoređena u embriju ali je translacija najuspješnija u stražnjem dijelu jer tamo nema bicoida. Nanos mRNA se nalazi u stražnjem dijelu embrija i on je translacijski represor hunchback (hb) mRNA koja je jednoliko raspoređena ali se najuspješnije translatira u prednjem dijelu gdje nema nanosa

po cemu je vazna i zasto se kao modelni koristi drosophila?

Nakon jedne oplodnje može se dobiti stotine potomaka jer sadržavaju spermoteku. Prednost je što se može raditi genetičko inženjerstvo odnosno možemo uvoditi jednostavno ciljane genetičke promjene, eksprimirati u genomu neki gen iz drugog organizma, inaktivirati točno određeni gen . u tome pomažu tzv. P-elementi koji su jedna vrsta pokretnih genetičkih elemenata. Karakteristika pokretni genetičkih elemenata je da se mogu premiještati unutar genoma. Postoje dva načina premiještanja unutar genoma - konzervativni i replikativni →molekularna genetika. Konzervativno premiještanje je kad se s jednog mjesta izreže, a na drugo ugradi, broj im ostaje konstantan. Replikativno premiještanje je kad se on izreže ugradi negdje drugdje, ali tamo na starom mjestu ostaje ta sekvenca i zbog toga zbog toga svakim premiještanjem se njihov broj povećava- to nije dobro za organizam. Mali broj korm koji rijetko rekombiniraju.

kako se odvija polarizacija sto znaci i koji su to proteini i gdje su?

Polarizaciju embrija D.melanogaster osiguravaju takozvani maternalni geni - bicoid i nanos koji se eksprimiraju tijekom oogeneze i potiču od majke

Što je to konverzija gena?

Pojava gubitka određenih određenih genetičkih biljega odnosno da se jedan alel pretvori/konvertira u drugi zovemo konverzija gena. Zbog čega može doći do toga, odnosno gubitka pojedinih genetičkih markera, alela tijekom genetičke rekombinacije. Genetičku rekombinaciju potiče koje oštećenje-dvolančani lom.

Vrste homologne rekombinacije?

SDSA, BIR, ssd, dsbr

Modelni organizmi?

Modelni organizmi su organizmi koji se često koriste u istraživanjima primjerice kvasac saccharomyces cerevisiae je jako dobar modelni organizam za istraživanje homologne rekombinacije, starenja i slično. Od bakterija je modelni organizam E.coli, od protista je dictyostelium discoideum, biljka arabidopsis thaliana, živodinje caenorhabditis elegans, drosophila melanogaster, xenopus laevis, danio rerio, mus muscukus i od gljiva kvasac S.cerevisiae. Poželjne karakteristike modelnih organizama je da se jednostavno i jeftino uzgajaju u laboratorijskim uvjetima, da imaju kratko generacijsko vrijeme, mogućnost križanja velikog broja potomaka, poznata fiziologija i životni ciklus, moguća primjena genetičkog inženjerstva, sekvencionirani genom

Što su mutacije, a što oštećenja DNA?

Oštećenje DNA je odstupanje od uobičajene strukture DNA a razlikujemo jednolančane lomove, dvolančane lomove, AP mjesto, kemijske modifikacije nukleinskih baza i deoksiriboze, kovalentno povezivanje nukleinskih baza. Što se tiče jednolančanih i dvolančanih lomova tu dolazi do kidanja fosfodiesterskih veza između baza u jednom lancu ili kodanja dvije fosfodiesterske veze svake u svom lancu ali jako blizu jedan drugoj, ap mjesto podrazumijeva kidanje N glikozidne veze između baze i šećera i gubitka baze. Mutacije su promjene u sljedu nukleotida koje stanica ne prepoznaje.