Vokabular und Begriffe

Was ist ein Allel ?

Eine oder mehrere alternative Formen des Gens am selben Ort

Was ist die Allel-Frequenz ?

Häufigkeit eines bestimmten Allels in der Bevölkerung (z.b. 1/10000)

Was ist ein Basisrisiko und wie hoch ist es etwa ?

Allgemeines Risiko, dass bei einer Geburt eine nicht vorhersehbare Störung/Erkrankung vorliegt

—> 3-5%

Was ist der Carter-Effekt und was sagt das über das Wiederholungsrisiko aus ? 

Auffällige Geschlechterverteilung (Geschlechtsbevorzugung) (z.b. Mädchen Hüftgelenkdysplasie und Jungen Magenatresie)

Paradoxe Widerholungswahrscheinlichkeit: 

— Erkrankt das häufiger betroffene Geschlecht = Nachkommen geringeres Risiko WHW

— Erkrankt das weniger häufig betroffene Geschlecht = Nachkommen höheres Risiko WHW

Was ist eine Compound-Heterozygotie ?

Mutation im gleichen Gen väterlicher und mütterlicherseits 

Was ist ein Crossing-Over ? 

Austausch genetischer Infomationen in der Prophase I der Meiose I

Was ist mit Expressivität gemeint ? 

Art und Ausmaß der Ausprägung des Phänotyps (Erscheinungstyps) durch ein merkmalsauslösendes Gen

—> fehlt diese spricht dies für eine verminderte Penetranz 

Was ist ein  Genlocus ? 

Bezeichnet die physikalische Position eines Gens in der DNA-Sequenz bzw. Auf einem Chromosom

Was ist ein Genotyp ? 

Genetische Ausstattung eines Individuums an einem Genort (z.b. Locus für Augenfarbe auf den Chromosomen; keine Aussage über den Erscheinungstyp) 

Was ist ein Haplotyp ? 

Bezeichnet eine Reihe von Allelen an ein gekoppelten Loci auf einem Chromosom

Was ist eine Hemizygotie ? 

Bezeichnet nur einmal vorhandene Gen-Loki in der DNA (z.b. X-Chromosomen Gene bei einem Männlichen Individuum)

Was ist ein Heterogenie ? 

Bezeichnet verschiedene Gene, die den gleichen Phänotyp bewirken können (z.b. 2x blaue Augenfarbenanlage) 

Was ist eine Heterozygotie ? 

Bezeichnet eine Mischerbigkeit, d.h. An den gleichen Gen-Loki sind jeweils unterschiedliche Allele zu finden auf den homologen Chromosomen 

Was ist eine Homozygotie ? 

Bezeichnet eine Reinerbigkeit; d.h. Auf den jeweiligen Gen-Loki sind die gleichen Allele zu finden auf den homologen Chromosomen (z.b. aa)

Was ist ein Imprinting? 

Bezeichnet eine durch die Eltern mitgegebene spezifische Aktivität/Expressivität eines Gens.

—> kann sich im laufe des Lebens ändern durch eigenes Imprinting für die Nachkommenschaft

Was ist ein Keimzellenmosaik ? 

Bei einer Störung der Keimzellen liegen sowohl solche mit der Störung (z.b. Chromosomenstörung; 0 oder YY) vor und auch solche ohne.

Was ist die Penetranz ? 

Bezeichnet die Häufigkeit, mit der sich ein solches Gen im Erscheinungsbild manifestiert (Phänotyp)

—> auch teilweise als Expressivität bezeichnet 

Was ist eine Pleiotropie ? 

Bezeichnet das (Ein)wirken eines Gens auf verschiedene, nicht miteinander zusammenhängende Phänotypische Merkmale (z.b. Große Ohren und Augenfarbe)

Ab wann gilt eine Krankheit als „Selten“ ? 

Ab weniger als 5/10.000 bzw. ca. 4 Millionen in Deutschland  = ca. jeder 20.

Was ist eine Konsanguität und die Konsequenz daraus  ? 

Bezeichnet eine Blutsverwandschaft; z.b. geografischer oder sozial abgeschotteten Bevölkerungsgruppen

—> z.b. Ehe von Cousin/Cousine  = erhöhtes Risiko für Autosomal-rezessive Erkrankungen und multifaktorielle Störungen