Discover Vokabular und Begriffe: 63 flashcards with questions and answers.
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Beschreiben Sie die Multiplex-Ligation-Dependent-Probe-Amplification (MLPA) und deren Besonderheiten !
1. DNA-Denaturierung und Hybridisierung der MLPA-Sonden
2. Ligation
3. PCR-Reaktion mit M13-Universal-Primern (nur ligierte Sonden werden amplifiziert; der forward-Primer ist dabei Fluoreszenz markiert)
4. Auftrennung (Kapillargelelektrophorese)
5. Auswertung
Was ist das besondere an der Genomweiten molekularen Karytypisierung ?
Wird mittels Array-CGH (Comparative-genommen-Hybridisation) ähnlich der FISH auf Kopienzahlveränderung untersucht. Die Auflösung ist zum Teil weit unter 200 kilobasen möglich, was 200x höher als bei der klassischen Karyotypisierung ist.
Wie unterscheiden sich bei der molekulargenetischen Diagnostik die direkte und die indirekte Methode ?
direkt = sucht direkt nach URSÄCHLICHEN genetischen Veränderungen bei einer Krankheit
indirekt = vergleicht verschiedene DNA-Marker, die NICHT URSÄCHLICH aber mit dem Krankheitsgen bzw. Der genetischen Veränderung eng gekoppelt sind
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