Vokabular und Begriffe

Nennen Sie die Anzahl und die Phase der zu Untersuchenden Chromosomen bei einer Karyotypanalyse ! 

Phänotypisch normal = 11 Zellen 

Pränatale Diagnostik = 15 Zellen 

Auffällige Personen = 15 Zellen 

Chromosomenuntersuchung von mindestens 5 Metaphasen!

Was bezeichnet eine Euploidie ?

normaler Chromosomensatz (z.b. 46,XX)

Was bezeichnet eine Aneuploidie ? 

Abweichung von der normalen Chromosomenzahl nach oben oder unten (z.b. 45 / 47)

Was bezeichnet eine Haploidie ? 

Ist bezeichnet für einen einfachen Chromosomensatz (1n), z.b. bei Keimzellen

Was bezeichnet eine Diploidie ? 

Bezeichnet Zellen, die einen normalen (doppelten; 2n) Chromosomensatz haben (z.b. 46 = 22 + 22 + 2 Geschlechtschromosomen)

Was bezeichnet eine Monosomie ? 

Bezeichnet das fehlen eines Chromosomens von einem Homologen Chromosomenpaar (z.b. nur 1x das Chromosom 15)

Was bezeichnet eine Trisomie ? 

Bezeichnet das dreifache Vorhandenseins eines Chromosomen (z.b. Trisomie 21) (47, XY + 21)

Was bezeichnet eine Triploidie ? 

Bezeichnet das Vorhandensein eines 3-fachen Chromosomensatzes (3n; z.b. 69, XXX)

Was bezeichnet eine Robertsonsche Translokation ? 

Fusion der langen (q)-Arme von zwei akrozentrischen Chromosomen mit Verlust der kurzen Arme 

z.b. 45, XY, rob.(14;21)(q10;10)

—> Fusion der langen arme von Chromosom 14 und 21 mit Verlust derer kleiner Arme; deswegen auch nur 45 Chromosomen

Was ist eine terminale, was eine interstitielle Deletion ? 

Deletion = Verlust chromosomalen Materials 

Terminal = z.b. endständige termination 46,XY,del(5)(q13)

Interstitiell = innerhalb eines Gens gelöschte Sequenz z.b. 46,XY,del(5)(q13q33)

Was ist eine Duplikation ? 

Verdopplung chromosomalen Materials z.b. wenn sich ein teil eines kurzen Arms verdoppelt (dupliziert) hat; z.b. 46,XX,dup(1)(q22q25)

Was ist eine Adduktion ? 

Beschreibt das zusätzliche Vorhandensein von Material unbekannter Herkunft; z.b. 46,YY,add(19)(p13)

Was ist eine Derivate Chromosomen ? 

Beschreiben veränderte Chromosomen aufgrund von Umbauten, bei denen mindestens 2 oder mehr andere Chromosomen involviert sind. Die Begriffsbezeichnung (der) bezieht sich auf das Chromosom mit einem intakten Zentromer.

Was ist eine Insertion ? 

Unter einer Insertion versteht man „eingeschobenes“ chromosomales Material; z.b. 46,XX,ins(2)(p13q21q31)

—> bei der Bezeichnung ist das Segment zwischen 2q21 und 2q31 auf dem kurzen Arm p13 eingeschoben 

Was ist ein Isochrom ? 

Bezeichnet ein aus 2 homologen Armen bestehendes Chromosom (z.b. statt 2 kurzen und 2 langen armen bestehend aus 4 langen Armen) 

Was bezeichnet ein dicentrisches (dic) Chromosom ? 

Bezeichnet das Vorhandensein von 2 Zentromeren in einem Chromosom.

Was bezeichnet ein marker Chromosom ? 

Bezeichnet ein strukturell abnormales Chromosom, das nicht näher identifiziert werden kann. 

Was bezeichnet ein Ring-Chromosom ? 

Bezeichnet ein Chromosom, dass aus einem oder mehreren Chromosomen zusammengesetzt ist und in einer Ringform vorliegt.

Was bezeichnet eine uniparentale Disomie ? (upd)

Bezeichnet, dass ein homologes Chromosomenpaar vom selben Elternteil stammt; z.b. 2x Chromosom 8 von der Mutter. Dies kann zu fehlerhaften (da Gegenteilig fehlenden) Genexpressionen führen. Ebenfalls wird dies in Verbindung mit „Imprinting-Krankheiten“ verknüpft. 

Beschreiben Sie kurz die FISH-Methode und die in der Diagnostik zum Einsatz kommenden Marker !

FISH = Fluoreszens-in-Situ-Hybridisierung 

—> Ist ein Verfahren, bei der bestimmte Abschnitte der Chromosomen an Marker gekoppelt werden um diese sichtbar zu machen.

WCP = Whole-Chromosom-Painting; gesamtes Euchromatin wird markiert

LSI = Locus-specific-identifiert; Markierung von Krankheitsrelevanten Loci

CEP = Chromosom-enumeration-probe; Markiert subtelomere Satelliten die Chromosomen spezifisch sind und aberrationen z.b. an den Telomeren nachweisen kann