Verschiedene Chromatine
Heterochromatin- unordentlich
Euchromatin- ordentlich und ablesbar
Intermediärer Erbgang-kurze Erklärung
Beide Allele dominieren und werden als Mischform ausgeprägt
Wie nennt man die Erbgänge, die die Geschlechtschromosome betreffen?
Gonosomale Erbgänge
Y-chromosomaler-Erbgang
Vererbung von Vätern nur an Söhne
keine Vererbung von Krankheiten über diesen Erbgang bekannt
Wie viele Allele befinden sich in einer Keimzelle?
1➜ haploid
Kinetochor
aus Proteinen, sitzt am Zentromer, hier können sich Mikrotubuli des Spindelapparats bei Mitose verankern
Können verschiedene Gene auf demselben Chromosom gemeinsam vererbt werden?
Wie nennt man das?
Ja➜ Kopplungsgruppe
Wer vererbt hauptsächlich (ausschließlich) mitochondriale DNA?
Mutter
Meiose:
Telophase I
-Kernhülle wird wieder aufgebaut
-Zytokinese: Tochterzellen trennen sich➜ haploide Zellen mit repliziertem Chromosomensatz
Uniformitätsregel Merkmal
Egal wie viele Nachkommen es gibt, in der ersten Tochtergeneration besitzt jeder Nachkomme den gleichen Genotyp und Phänotyp.
Meiose:
Aufgabe
Erzeugung von haploiden Keimzellen
Was ist ein Kopplungsbruch?
Das ist die Entkopplung von Genen im Rahmen des Crossing-overs
X-chromosomal-rezessiver Erbgang:
Gesunder Vater und heterozygot gesunde Mutter (Xx)➜
gesunde Töchter (Konduktorinnen)
die Hälfte der Söhne erkrankt
Mendel´sche Regel:
Beschreibung rezessiv in Buchstaben
Kleinbuchstabe: a
Meiose:
Unterschied zwischen Oogenese und Spermatogenese
Bildung der Eizellen kann nach Crossing-over in Ruhestadium eintreten, bis Eizellen benötigt werden.
Bildung der Spermien läuft weiter.
Pyrimidinbasen und Purinbasen sind wodurch miteinander verbunden?
Wasserstoffbrückenbindungen
X-chromosomal-dominanter Erbgang:
Ein erkrankter Mann (Xy) ➜ Töchter krank/gesund?
Ein erkrankter Mann (Xy) ➜ Söhne krank/gesund?
krank
gesund
Mendel´sche Regel:
Beschreibung heterozygot in Buchstaben
Genotyp
Phänotyp
zwei unterschiedliche Allele
Aa
A
Meiose:
Metaphase I
Chromosomen werden mit Kinetochor am Mitosespindel aufgehängt und ordnen sich in der Metaphaseplatte an.
Wie viele Chromosomen besitzt ein Mensch?
46
Meiose:
Durch welchen Komplex werden die Bivalente miteinander verbunden?
Synaptonemalkomplex
Mitose:
Metaphase
-Zentriolen an Zellpol angelangt
-Chromosomen ordnen sich in der Mitte (Metaphasenplatte) an
X-chromosomal-rezessiver Erbgang:
Wer ist häufiger betroffen?
Männer, weil Y-Chromosom rezessiv gegenüber dem dominanten, kranken X-Chromosom ist
Wann gilt die Unabhängigkeitsregel?
Nur wenn die Merkmale nicht auf demselben Chromosom sitzen
Extrachromosomale Vererbung bzw. nichtchromosomale Vererbung
Mitochondriale Vererbung
Mendel´sche Regel:
Beschreibung homozygot in Buchstaben
Zwei gleiche Allele
AA, aa
Genom bzw. Erbgut
Beschreibt die Gesamtheit der Informationen (Gene) eines Individuums, die an seine Nachfahren weitergegeben werden kann.
Was ist der Hauptbestandteil der Chromosomen?
DNA
Was ist der locus?
Bestimmter Ort auf dem Chromosom, auf dem ein Gen lokalisiert ist.
Aufbau Chromosom
DNA als Doppelhelix mit Histone und manchmal auch RNA
Unterschied chromosomale DNA und mitochondriale DNA
mtDNA: ringförmig und nicht durch Histone stabilisiert
Wie bezeichnet man die Ausprägung eines Merkmals?
Allel
Meiose:
Anaphase I
-Chromosomen werden nicht am Zentromer geteilt, sondern es kommt zur Trennung der homologen Chromosomenpaare ➜ jedes Chromosom besteht aus 2 Chromatiden
Autosomal-rezessiver Erbgang
Beispiel
-Allele sitzen auf Autosomen
-Vererbung unabhängig vom Geschlecht
-2/3 der klinisch gesunden Geschwister Betroffenen sind heterozygot für fehlerhaftes Gen
Kreuzung von Aa und Aa; Aa und aa
Beispiel: Mukoviszidose
Gonosomen-Anzahl & Bedeutung
Autosomen-Anzahl & Bedeutung
Geschlechtschromosomen-2
restliche Chromosomen-44
Spaltungsregel Merkmal
Nachkommen der zweiten Tochtergeneration haben unterschiedliche Merkmalskombinationen.
Spaltungen im Verhältnis
dominant/rezessiv: 3:1
intermediär: 1:2:1
kodominant: 1:2:1
Meiose:
2. Reifeteilung-Ablauf
Wie bei Mitose:
-Kernhülle auflösen
-Nukleolus auflösen
-Mitosespindel entwickeln sich aus Zentriolen
-Chromosomen in Metaphaseplatte angeordnet
-werden am Zentromer getrennt und an ein Ende gezogen
➜ 4 haploide Tochterzellen entstehen
X-chromosomal-rezessiver Erbgang:
Wer ist häufiger betroffen?
Männer, weil Y-Chromosom rezessiv gegenüber dem dominanten, kranken X-Chromosom ist
Meiose:
Prophase I
-Verdichtung der DNA
-Kernmembran löst sich auf
-Nucleolus löst sich auf
-23 Bivalente bzw. Tetraden➜ Strukturen aus 4 Chromatiden
Chromosom
Einer sich im Zellkern befindender Träger des Erbguts in Form eines DNA-Strangs mit Histonen.
DNA+Proteine=
Chromatin
X-chromosomal-rezessiver Erbgang:
Kranke Mutter (xx) und gesunder Vater➜ Nachkommen
nur Söhne sind krank
bei Töchtern dominiert gesundes X-Chromosom des Vaters, jedoch sind die Konduktorinnen
Meiose:
Wie wird die 2. Reifeteilung noch genannt?
Äquationsteilung
Mitose
Telophase
-Mitosespindel lösen sich auf
-Kernhülle wird wieder aufgebaut
-Chromosomen dekondensieren (aufteilen)
Mitose
Prometaphase
-aus Zentriolen entstehen Mitosespindel
-Kernmembran löst sich auf
X-chromosomal-dominanter Erbgang:
Mutter heterozygot krank (Xx) & Vater gesund (xy)➜ Töchter/Söhne
50% gesund und 50% krank➜ ja nachdem, ob sie krankes oder gesundes X-Chromosom erhalten
Phasen des Zellzyklus
G0-Phase:
G1-Phase:
S-Phase:
G2-Phase:
G0: Zellwachstum; (außerhalb des Zellzyklus), Ruhephase
G1: Startpunkt des Zellzyklus, Zellwachstum
S: Erbgut in Form von Chromosomen werden durch Replikation verdoppelt
G2: mitosewichtige Substanzen wie Proteine des Spindelapparats werden produziert
G1, S & G2-Phase bilden Interphase
Was passiert beim Crossing-over?
Chromosome eines Paares tauschen Teile ihrer Erbinformation aus
Mitose
Anaphase
-Chromosomen werden am Zentromer getrennt
-Chromatiden werden an ein Ende gezogen
X-chromosomal-rezessiver Erbgang:
Krankheitsbilder
-Hämophilie (Bluterkrankheit)
-Rot-Grün-Sehschwäche
Was ist ein Gen?
Abschnitt der DNA, der für aktive RNAs oder Proteine codiert.
Wie viel % des Inhalts der DNA codieren für ein Protein?
Sind es bei Prokaryonten mehr oder weniger?
ca. 5%
mehr: ca 5-20%
Wie wird der kurze Arm und wie der lange Arm eines Chromatids bezeichnet?
kurz: p-Arm
lang: q-Arm
Meiose:
Bleiben die Schwesterchromatiden während der 1. Reifeteilung zusammen?
Ja
Was versteht man unter Genkoppelung?
Manche Merkmale werden gemeinsam weitervererbt.
Phenylketourie-Erbgang
autosomal-rezessiver Erbgang
Autosomal-dominanter Erbgang
Beispiel
-Allele sitzen auf Autosomen
-Vererbung unabhängig vom Geschlecht
-Kreuzung von Aa und aa; Aa und aa; Aa und Aa
-kein Überspringen von Generationen
-klinisch gesunde Angehörige sind keine Genträger
Beispiel: Chorea Huntington
Welches Chromosom ist das kleinste?
Y-Chromosom
Mitose
Prophase
-Verdichtung der Chromosomen
-Auflösung des Nucleolus
-Teilung der Zentriolen➜ wandern zu Zellpolen
In welcher Phase der Mitose wird der Nucleolus aufgelöst?
Prophase
Mendel´sche Regel:
Bezeichnung für Eltern und Nachkommen
Parentalgeneration und Filialgeneration (Fn-Generation)
Unabhängigkeitsregel Merkmal
Bei der Kreuzung von zwei reinerbigen Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, werden diese unabhängig voneinander vererbt.
F2-Generation Verhältnis: 9:3:3:1 (Phänotyp)
Werden beim crossing-over Einzelstücke der homologen Chromosomen der Eltern des Organismus ausgetauscht?
JA
Meiose:
Stadien der Prophase der Reifeteilung:
Eselsbrücke: Liebe Zelle, paare dich doch
Leptotän, Zygotän, Pachytän, Diplotän, Diakinese
Wie werden die beiden Äste des Chromosoms bezeichnet?
Chromatide
Wie nennt man die Verbindung der beiden Chromatide?
Zentromer
In welchem Stadium kann es zum Crossing-over kommen?
Prophase I der Meiose➜ Pachytän
Wo am Chromosom verankern sich die Mikrotubuli des Spindelapparats bei der Mitose?
Kinetochor
X-chromosomal-rezessiver Erbgang:
Vater krank und Mutter heterozygot gesund (Xx)➜ Nachkommen
Es erkranken die Hälfte der Söhne und die Hälfte der Töchter
X-chromosomal-rezessiver Erbgang:
Kranker Vater (xY) und homozygot gesunde Mutter➜ Nachkommen
Nachkommen alle gesund
Töchter tragen jedoch das kranke X-Chromosom des Vaters und sind somit Konduktorinnen
Nukleinsäuren
Purinbasen:
Pyrimidinbasen:
Adenin und Guanin
Thymin, Cytosin und Uracil
Chromatin
Besteht aus Chromosomen, Histone und Hertone
dominat/rezessiver Erbgang-kurze Erklärung
Ein Allel dominiert, unterdrückt das andere und wird als Phänotyp ausgeprägt
Wie kann Zentromer lokalisiert sein?
mittig: metazentrisch
leicht verschoben: submetazentrisch
fast schon endständig: akrozentrisch
Mitose
Zytokinese
-Aktin- und Myosin-Filamente beteiligt
-Furche teilt Zelle in zwei haploide Tochterzellen
Mitose
Phasen
Interphase, Prophase, Prometaphase, Metaphase, Anaphase, Telophase
Welches Chromosom ist das größte?
Chromosom 1
Telomer
Enden der Chromosomen, sie nicht für Proteine codieren, sondern wichtige Abschnitte schützen
Wo findet man Autosomen?
In jeder Zelle (außer Erythrozyten-besitzen keine Zellkerm)
X-Chromosomal-dominanter Erbgang:
Mutter homozygot krank (XX)➜ Nachkommen
alle Nachkommen krank
Mendel´sche Regel:
Beschreibung dominant in Buchstaben
Großbuchstabe: A
Meiose:
Was passiert vor der Meiose?
Verdoppelung der DNA
Kodominanter Erbgang-kurze Erklärung
Beide Allele dominieren und werden zusammen ausgeprägt; nicht als Mischform
Wie nennt man das Ruhestadium der Oogenese?
Diktyotän
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