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Vererbungslehre



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Verschiedene Chromatine

Heterochromatin- unordentlich

Euchromatin- ordentlich und ablesbar

Intermediärer Erbgang-kurze Erklärung

Beide Allele dominieren und werden als Mischform ausgeprägt

Wie nennt man die Erbgänge, die die Geschlechtschromosome betreffen?

Gonosomale Erbgänge

Y-chromosomaler-Erbgang

Vererbung von Vätern nur an Söhne

keine Vererbung von Krankheiten über diesen Erbgang bekannt

Wie viele Allele befinden sich in einer Keimzelle?

1➜ haploid

Kinetochor

aus Proteinen, sitzt am Zentromer, hier können sich Mikrotubuli des Spindelapparats bei Mitose verankern

Können verschiedene Gene auf demselben Chromosom gemeinsam vererbt werden?

Wie nennt man das?

Ja➜ Kopplungsgruppe

Wer vererbt hauptsächlich (ausschließlich) mitochondriale DNA?

Mutter

Meiose:

Telophase I

-Kernhülle wird wieder aufgebaut

-Zytokinese: Tochterzellen trennen sich➜ haploide Zellen mit repliziertem Chromosomensatz

Uniformitätsregel Merkmal

Egal wie viele Nachkommen es gibt, in der ersten Tochtergeneration besitzt jeder Nachkomme den gleichen Genotyp und Phänotyp. 

Meiose:

Aufgabe

Erzeugung von haploiden Keimzellen

Was ist ein Kopplungsbruch?

Das ist die Entkopplung von Genen im Rahmen des Crossing-overs

X-chromosomal-rezessiver Erbgang:

Gesunder Vater und heterozygot gesunde Mutter (Xx)➜ 

gesunde Töchter (Konduktorinnen)

die Hälfte der Söhne erkrankt

Mendel´sche Regel:

Beschreibung rezessiv in Buchstaben

Kleinbuchstabe: a

Meiose:

Unterschied zwischen Oogenese und Spermatogenese

Bildung der Eizellen kann nach Crossing-over in Ruhestadium eintreten, bis Eizellen benötigt werden.

Bildung der Spermien läuft weiter.

Pyrimidinbasen und Purinbasen sind wodurch miteinander verbunden?

Wasserstoffbrückenbindungen

X-chromosomal-dominanter Erbgang: 

Ein erkrankter Mann (Xy) ➜ Töchter krank/gesund?

Ein erkrankter Mann (Xy) ➜ Söhne krank/gesund?

krank

gesund

Mendel´sche Regel:

Beschreibung heterozygot in Buchstaben 

Genotyp

Phänotyp

zwei unterschiedliche Allele

Aa

A

Meiose:

Metaphase I

Chromosomen werden mit Kinetochor am Mitosespindel aufgehängt und ordnen sich in der Metaphaseplatte an.

Wie viele Chromosomen besitzt ein Mensch?

46

Meiose:

Durch welchen Komplex werden die Bivalente miteinander verbunden? 

Synaptonemalkomplex

Mitose:

Metaphase

-Zentriolen an Zellpol angelangt

-Chromosomen ordnen sich in der Mitte (Metaphasenplatte) an

X-chromosomal-rezessiver Erbgang:

Wer ist häufiger betroffen?

Männer, weil Y-Chromosom rezessiv gegenüber dem dominanten, kranken X-Chromosom ist

Wann gilt die Unabhängigkeitsregel?

Nur wenn die Merkmale nicht auf demselben Chromosom sitzen

Extrachromosomale Vererbung bzw. nichtchromosomale Vererbung

Mitochondriale Vererbung

Mendel´sche Regel:

Beschreibung homozygot in Buchstaben

Zwei gleiche Allele

AA, aa

Genom bzw. Erbgut

Beschreibt die Gesamtheit der Informationen (Gene) eines Individuums, die an seine Nachfahren weitergegeben werden kann.

Was ist der Hauptbestandteil der Chromosomen?

DNA

Was ist der locus?

Bestimmter Ort auf dem Chromosom, auf dem ein Gen lokalisiert ist.

Aufbau Chromosom

DNA als Doppelhelix mit Histone und manchmal auch RNA

Unterschied chromosomale DNA und mitochondriale DNA

mtDNA: ringförmig und nicht durch Histone stabilisiert

Wie bezeichnet man die Ausprägung eines Merkmals?

Allel

Meiose:

Anaphase I

-Chromosomen werden nicht am Zentromer geteilt, sondern es kommt zur Trennung der homologen Chromosomenpaare              ➜ jedes Chromosom besteht aus 2 Chromatiden

 

Autosomal-rezessiver Erbgang

Beispiel

-Allele sitzen auf Autosomen

-Vererbung unabhängig vom Geschlecht

-2/3 der klinisch gesunden Geschwister Betroffenen sind heterozygot für fehlerhaftes Gen

Kreuzung von Aa und Aa; Aa und aa

Beispiel: Mukoviszidose

 

Gonosomen-Anzahl & Bedeutung

Autosomen-Anzahl & Bedeutung

Geschlechtschromosomen-2

restliche Chromosomen-44

Spaltungsregel Merkmal

Nachkommen der zweiten Tochtergeneration haben unterschiedliche Merkmalskombinationen. 

Spaltungen im Verhältnis

dominant/rezessiv: 3:1

intermediär: 1:2:1

kodominant: 1:2:1

Meiose:

2. Reifeteilung-Ablauf

Wie bei Mitose:

-Kernhülle auflösen

-Nukleolus auflösen

-Mitosespindel entwickeln sich aus Zentriolen

-Chromosomen in Metaphaseplatte angeordnet

-werden am Zentromer getrennt und an ein Ende gezogen

➜ 4 haploide Tochterzellen entstehen

X-chromosomal-rezessiver Erbgang:

Wer ist häufiger betroffen?

Männer, weil Y-Chromosom rezessiv gegenüber dem dominanten, kranken X-Chromosom ist

Meiose:

Prophase I

-Verdichtung der DNA

-Kernmembran löst sich auf

-Nucleolus löst sich auf

-23 Bivalente bzw. Tetraden➜ Strukturen aus 4 Chromatiden

Chromosom

Einer sich im Zellkern befindender Träger des Erbguts in Form eines DNA-Strangs mit Histonen. 

DNA+Proteine=

Chromatin

X-chromosomal-rezessiver Erbgang:

Kranke Mutter (xx) und gesunder Vater➜ Nachkommen

nur Söhne sind krank

bei Töchtern dominiert gesundes X-Chromosom des Vaters, jedoch sind die Konduktorinnen

Meiose:

Wie wird die 2. Reifeteilung noch genannt?

Äquationsteilung

Mitose

Telophase

-Mitosespindel lösen sich auf

-Kernhülle wird wieder aufgebaut

-Chromosomen dekondensieren (aufteilen)

Mitose

Prometaphase

-aus Zentriolen entstehen Mitosespindel

-Kernmembran löst sich auf

X-chromosomal-dominanter Erbgang:

Mutter heterozygot krank (Xx) & Vater gesund (xy)➜ Töchter/Söhne

50% gesund und 50% krank➜ ja nachdem, ob sie krankes oder gesundes X-Chromosom erhalten

Phasen des Zellzyklus

G0-Phase:

G1-Phase:

S-Phase:

G2-Phase:

G0: Zellwachstum; (außerhalb des Zellzyklus)

G1: Startpunkt des Zellzyklus

S: Erbgut in Form von Chromosomen werden durch Replikation verdoppelt

G2: mitosewichtige Substanzen wie Proteine des Spindelapparats werden produziert

G1, S & G2-Phase bilden Interphase

Was passiert beim Crossing-over?

Chromosome eines Paares tauschen Teile ihrer Erbinformation aus

Mitose

Anaphase

-Chromosomen werden am Zentromer getrennt

-Chromatiden werden an ein Ende gezogen

X-chromosomal-rezessiver Erbgang:

Krankheitsbilder

-Hämophilie (Bluterkrankheit)

-Rot-Grün-Sehschwäche

Was ist ein Gen?

Abschnitt der DNA, der für aktive RNAs oder Proteine codiert. 

Wie viel % des Inhalts der DNA codieren für ein Protein?

Sind es bei Prokaryonten mehr oder weniger?

ca. 5%

mehr: ca 5-20%

Wie wird der kurze Arm und wie der lange Arm eines Chromatids bezeichnet?

kurz: p-Arm

lang: q-Arm

Meiose:

Bleiben die Schwesterchromatiden während der 1. Reifeteilung zusammen?

Ja

Was versteht man unter Genkoppelung?

Manche Merkmale werden gemeinsam weitervererbt. 

Phenylketourie-Erbgang

autosomal-rezessiver Erbgang

Autosomal-dominanter Erbgang

Beispiel

-Allele sitzen auf Autosomen

-Vererbung unabhängig vom Geschlecht

-Kreuzung von Aa und aa; Aa und aa; Aa und Aa

-kein Überspringen von Generationen

-klinisch gesunde Angehörige sind keine Genträger

Beispiel: Chorea Huntington

Welches Chromosom ist das kleinste?

Y-Chromosom

Mitose

Prophase

-Verdichtung der Chromosomen

-Auflösung des Nucleolus

-Teilung der Zentriolen➜ wandern zu Zellpolen

 

In welcher Phase der Mitose wird der Nucleolus aufgelöst?

Prophase

Mendel´sche Regel:

Bezeichnung für Eltern und Nachkommen

Parentalgeneration und Filialgeneration (Fn-Generation)

Unabhängigkeitsregel Merkmal

Bei der Kreuzung von zwei reinerbigen Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, werden diese unabhängig voneinander vererbt. 

F2-Generation Verhältnis: 9:3:3:1 (Phänotyp)

Werden beim crossing-over Einzelstücke der homologen Chromosomen der Eltern des Organismus ausgetauscht?

JA

Meiose:

Stadien der Prophase der Reifeteilung:

Eselsbrücke: Liebe Zelle, paare dich doch

Leptotän, Zygotän, Pachytän, Diplotän, Diakinese

Wie werden die beiden Äste des Chromosoms bezeichnet?

Chromatide

Wie nennt man die Verbindung der beiden Chromatide?

Zentromer

In welchem Stadium kann es zum Crossing-over kommen?

Prophase I der Meiose➜ Pachytän

Wo am Chromosom verankern sich die Mikrotubuli des Spindelapparats bei der Mitose?

Kinetochor

X-chromosomal-rezessiver Erbgang:

Vater krank und Mutter heterozygot gesund (Xx)➜ Nachkommen

Es erkranken die Hälfte der Söhne und die Hälfte der Töchter

X-chromosomal-rezessiver Erbgang:

Kranker Vater (xY) und homozygot gesunde Mutter➜ Nachkommen

Nachkommen alle gesund

Töchter tragen jedoch das kranke X-Chromosom des Vaters und sind somit Konduktorinnen

Nukleinsäuren

Purinbasen:

Pyrimidinbasen:

Adenin und Guanin

Thymin, Cytosin und Uracil

Chromatin

Besteht aus Chromosomen, Histone und Hertone

dominat/rezessiver Erbgang-kurze Erklärung

Ein Allel dominiert, unterdrückt das andere und wird als Phänotyp ausgeprägt

Wie kann Zentromer lokalisiert sein?

mittig: metazentrisch

leicht verschoben: submetazentrisch

fast schon endständig: akrozentrisch

Mitose

Zytokinese

-Aktin- und Myosin-Filamente beteiligt

-Furche teilt Zelle in zwei haploide Tochterzellen

Mitose

Phasen

Interphase, Prophase, Prometaphase, Metaphase, Anaphase, Telophase

Welches Chromosom ist das größte?

Chromosom 1

Telomer

Enden der Chromosomen, sie nicht für Proteine codieren, sondern wichtige Abschnitte schützen

Wo findet man Autosomen?

In jeder Zelle (außer Erythrozyten-besitzen keine Zellkerm)

X-Chromosomal-dominanter Erbgang:

Mutter homozygot krank (XX)➜ Nachkommen

alle Nachkommen krank

Mendel´sche Regel:

Beschreibung dominant in Buchstaben

Großbuchstabe: A

Meiose:

Was passiert vor der Meiose?

Verdoppelung der DNA

Kodominanter Erbgang-kurze Erklärung

Beide Allele dominieren und werden zusammen ausgeprägt; nicht als Mischform

Wie nennt man das Ruhestadium der Oogenese?

Diktyotän

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