Discover Genetik 2022: 108 flashcards with questions and answers.
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Erbgang
Z-chromosomal
Allgemeines
o Geschlechtssortierung bei Geflügel
▪ Männlich: ZZ (homogametisch)
▪ Weiblich ZW (heterogametisch)
▪ Z-chromosomale Allele (Farbe der Küken, Ausbildung der Federn) werden zur Geschlechtssortierung benutzt
▪ Geschlechtssortierung funktioniert nur, wenn Hahn rezessive Allele homozygot trägt und Henne das dominante Allel hemizygot
▪ Männliche Nachkommen zeigen Phänotyp der Henne und weibliche Nachkommen den Phänotyp des Hahns
Erbgang
Z-chromosomal
Verpaarungen
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Mitochondriale (zytoplasmatische oder matrokline) Vererbung
Krankheitsbild
o Übertragung nur über Mütterliche Mitochondriale (mt)-DNA
o Haploide Sequenzen (keine Genotypen, nur Allele), da mt-DNA nur von einem Elter übertragen wird
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Mitochondriale (zytoplasmatische oder matrokline) Vererbung
Beispiele
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Mitochondriale (zytoplasmatische oder matrokline) Vererbung
Bilateral konvergierender Strabismus mit Exophthalamus (BCSE)
Symptome
• Unbeweglichkeit der nach innen rotierenden Augäpfel
• Mehrere Schweregrade (1-4) des Krankheitsbildes
• Manifestation frühstens ab dem 6. Lebensmonat
• Progressiver Verlauf
• Erblicher Defekt
• Vermutlich zentral bedingte motorische Insuffizienz der durch den N. abducens innervierten Augenmuskeln
▪ Färbung über Gomori-Trichom-Färbung: Vielzahl an entarteten Mitochondrien in den Muskelfasern („regged red fibers“)
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Mitochondriale (zytoplasmatische oder matrokline) Vererbung
Sensorische Ataktische Neuropathie (SAN) beim Golden Retriever
Krankheitsbild
▪ Mutation im Gen mt-DNA für t-RNA von Tyrosin
▪ Ursprung: weibliches Tier aus den 70er-Jahren
▪ Symptome bei Welpen: letal bis zum Alter von 3 Jahren durch Defekte im Gehirn und peripheren Nerven, Ataxie und verlangsamte spinale Reflexe
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Mosaike und Chimären
Einteilung
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Mosaik
Krankheitsbild
▪ Ursprung einer Zygote (monozygot) oder andere Körperzellen
▪ Ein oder wenige Genorte weisen mehr als zwei Allele auf
▪ Nur Keimbahnmosaike werden weitervererbt
• Es können Keimbahnmosaik-Mutationen auftreten
• somatische Mutationen (keine Beteiligung der Keimbahnen) werden nicht vererbt
• Phänotyp normal -> Nachkommen mit Defekt (Frequenz entspricht der Frequenz der mutierten Keimbahnzellen)
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Mosaik
Ursache
frühembryonale Mutationen die nicht alle Zellen betreffen
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Mosaik
Beispiele
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Mosaik
Autosomale dominate letale Chondrodysplasie
Krankheitsbild
o Heterozygote Nachkommen bei homozygot gesunden Bullen
o Mutation im COL2A1-Gen im Serma des Bullen nachweisbar
o 20% der Nachkommen betroffen
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Mosaik
Komplett weiße Rinder
Krankheitsbild
o Keimbahnmutation
o Ursprung in Stamm-Mutter
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Chimäre
Krankheitsbild
▪ Ursprung zwei Zygoten (dizygot)
▪ An vielen Genorten treten mehr als zwei Allele auf (in allen Geweben)
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Chimäre
Ursache
Vereinigung von frühembryonalen Stadien durch Biotechnik
Ausnahmen von Mendelschen Erbgängen
Zwillinge
Krankheitsbild
▪ Häufig Blutchimäre: Freemartins infolge fetalen Gefäßanastomose
▪ Monozygot (eineiig) oder dizygot (zweieiig, Vollgeschwister)
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Einteilung
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Imprinting
Allgemeines
o Die Genexpression kann dauerhaft über Imprinting reguliert werden
o Kann für die Merkmalsexpression von Bedeutung sein
o Spielt bei der embryonalen und fetalen Entwicklung eine große Rolle und führt zur organspezifischen Expression von Genen
o Einige Merkmale zeigen ein paternales oder maternales Imprinting
o Paternalse /maternales Imprinting führt in Anhängigkeit des Geschlechts des jeweiligen Elternteils zur Unterdrückung der Expression des paternalen oder maternalen Allels
o Paternales/maternales Imprinting kann über reziproke Kreuzungen von divergenten Linien oder Rassen nachgewiesen werden
o Maternales oder paternales Prägen von Allelen
o Maternale oder paternale Herkunft entscheidet über Genexpression
o Prägung durch Cytosin-Methylierung
o Epigenetischer Mechanismus
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Imprinting
Beispiel
Callipyge-Mutation beim Schaf:
▪ Muskelhypertrophie (höherer Anteil und größerer Durchmesser von weißen Muskelfibrillen ab einem Alter von 3-4Wochen)
▪ Maternales Imprinting: deaktiviert das dominate Allel
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Heterogenie
Allgemeines
Verschiedene Mutationen verursachen unabhängig voneinander phänotypisch identische Merkmale
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