Discover Genetik 2022: 108 flashcards with questions and answers.
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Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Heterogenie
Einteilung
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
nicht-allelische Heterogenie
Erbgänge
• Vererbung mit zwei Allelen:
o 9 verschieden Genotypen aber 16 Möglichkeiten
o aa oder bb: bei rezessiver Wirkung
o A- oder B-: bei dominanter Wirkung
• Autosomal rezessiv AaBb x AaBb:
o Betroffen: AA-bb, Aabb, aAbb, aabb, aaBB, aaBb, aabB
o -> 7/16 = 0,4375 (Frequenz für Merkmalsausprägung)
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
nicht-allelische Heterogenie
Krankheitsbild
Mutationen in verschiedenen Genen bedingen identischen Phänotyp
▪ Jede Rasse oder Familie weißt andere Gene auf
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
nicht-allelische Heterogenie
Beispiele
Taubheit, Muskelatrophien/-dystrophien, Haarlosigkeit
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
allelische Heterogenie
Krankheitsbild
Verschiedene Mutationen in demselben Gen
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
allelische Heterogenie
Beispiele
• Doppellender-Rind (Myostatin-Gen):
o Weißblauer Belgier, Main Anjou
• Langhaarigkeit bei Katzen und Hunde (FGF5-Gen):
o Akita Inu
• Becker/Duchenne-Muskeldsytrophie
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Heterogonie
Kongenitale sensorineurale Taubheit beim Dalmatiner und anderen
Krankheitsbild
▪ Kongenital, nichtsyndromisch, sensorineural
▪ Diagnose mittels Akustisch evozierte Potentiale (AEP)
▪ Hude mit blauen Augen haben eine Höhere Wahrscheinlichkeit taub zu sein
▪ Mutation im Col11A2-Gen
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Heterogonie
Kongenitale sensorineurale Taubheit beim Dalmatiner und anderen
Pathogenese
• Bereits bei der Geburt lassen sich histologische Veränderungen in Innenohr feststellen
• Die Taubheit tritt innerhalb der ersten 3-4 Lebenswochen auf
• Die Erkrankung manifestiert sich i.d.R. spätestens in Alter von 4 Monaten
• Zu kurze Stereozilien und desorganisierte Stereozilien
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Heterogonie
Kongenitale sensorineurale Taubheit beim Dalmatiner und anderen
Rassen
Rassendisposition:
• Dalmatiner 30%
• Der Rest unter 20%
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Heterogonie
Kongenitale sensorineurale Taubheit beim Dalmatiner und anderen
Erbgänge
• Eltern nicht betroffen: 27% taube Nachkommen
• Ein Elternteil betroffen: 37% taube Nachkommen
• Beider Elternteile betroffen: 31% taube Nachkommen
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Heterogonie
Progressive Retina-Atrophie (PRA) bei Hund und Katze
Krankheitsbild
▪ Englisch: progressive rod cone degeneration (PRCD)
▪ Empfänglicher Genotyp: aa
▪ Häufigste Erblindungsursache durch Degeneration der Photorezeptorzellen
▪ Variables Manifestationsalter: frühe Form, Zwischenform und späte Form
▪ Vollgeschwister eines Betroffenen sind von der Zucht auszuschließen
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Heterogonie
Progressive Retina-Atrophie (PRA) bei Hund und Katze
Symptome
• vorsichtiges Verhalten und Laufen in Hindernisse
• zunächst in Dämmerung, dann erst bei Tageslicht
• beidseitige Erweiterung der Pupillen
• Nystagmus
• allmähliches Erblinden
• Hyperreflexie des Tapetum lucidum
• Verringerung der retinalen Blutgefäße
• progressive Degeneration der Photorezeptorzellen der Retina: zuerst der Stäbchen (rod) > Nachtblindheit, dann der Zapfen (cone) > Tag- und Nachtblindheit
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Heterogonie
Progressive Retina-Atrophie (PRA) bei Hund und Katze
Erbgänge
Monogen autosomal rezessiv, Heterogenie möglich
• Aa x Aa
o Wurfgröße 6: 1,5 AA, 3 Aa und 1,5 aa
o -> bei einem Befallenen keine weiteren zu erwarten
• Aa x aa
o Wurfgröße 6: 3 Aa und 3 aa
o -> bei einem Befallenen sind weiteren zu erwarten
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Heterogonie
Progressive Retina-Atrophie (PRA) bei Hund und Katze
Rassen
▪ Pudel hat die größte Prävalenz
o Allelische und nicht allelische Heterogenie
o Monogen autosomal rezessiv: meiste Rassen
o Monogen autosomal dominant/unvollständig dominant: Bullmastif, Mastiff, Mini-Schnauzer
o Monogen, X-rezessiv: Samojede, Siberian Husky, Weimaraner
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Geschlechtsbegenztes Auftreten
Krankheistbild
o Merkmalsveränderungen am Reproduktionstralt und geschlechtsspezifischen Organen sidn geschlechtsbegenzt
o XX-Sex Reversal beim Hund
o Gonosomen weiblich, Ausbildung von Hoden
o Weibliche und männliche Gangsysteme
o Äußerliche: abivalent oder männlich/weiblich
o Ausbleiben des descensus testis
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Geschlechtsbegenztes Auftreten
Beispiele
Kryptorchismus, Persistierendes Müller-Gang-Syndrom (PMSD)
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Geschlechtsbegenztes Auftreten
Erbgänge
autosomal rezessiv
Mechanismen, die Abweichungen von Mendel-Erbgängen verursachen
Manifestationsalter
o Erbliche Krankheiten können ab Geburt (kongenital) auftreten
o Oder juvenil, spät-juvenil, früh-adult, adult oder spät-adult
Oligogene und Polygene Erbgänge
Beispiele
Oligogene und Polygene Erbgänge
Segregation
Bedeutung
o Ein Genort mit zwei Allelen: erste Abbildung
o Digener, nicht gekoppelter Vererbung: zweite Abbildung
o Oligogener Vererbung (3 Genorte mit je 2 Allelen): dritte Abbildung
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