Genetik 2022

Oligogene und Polygene Erbgänge

Polygener Erbgang

o Das polygene Erbgangsmodellist anwendbar für binäre (0/1), kategorische (0/1/2/..) und kontinuierlich-verteilte Merkmale

o Das polygene Modell setzt eine unendlich große Anzahl von Loci mit unendlich kleinen Effekten voraus, die sich zu einem messbaren Gesamteffekt aufaddieren (additives Modell)

o In Lokus ist dabei nicht merkmalsbestimmend aber alle Allele wirken sich auf ein Merkmal aus, somit kann das gleicher Erscheinungsbild durch unterschiedliche Allele entstehen

o Die Allele an den einzelnen Loci werden nach Mendel an die Nachkommen übertragen („Mendelian Sampling“)

▪ Zufällige Allelverteilung auf die Gameten bewirkt genetische Variation bei den Nachkommen

▪ Variation der Vollgeschwister um das Elternmittel

o Aus den additiven Alleleffekten der vielen an der Merkmalsprägung beteiligten Genorte ergibt sich der additive genotypische Wert des Individuums in Relation zur Population

o Populationsmittel wird als Referenz auf Null gesetzt

o Hierbei gibt ein Schwellenwert an ab welchem summarischen Wert von additiven Alleleffekten welche eine Krankheit begünstigen das Individuum erkrankt

o Je nachdem welche Allele das Individuum abbekommen hat kann es somit erkranken

Allgemeiner Zuchtwert

Begriffserklärung

▪ Schätzwert für den additiven genotypischen Wert des Individuums in einer Population

▪ ZW = (Nachkommenmittel -Populationsmittel)x 2 x f

▪ f= Faktor aus Heritabilität und Anzahl Nachkommen

• f= 1 Heritabilität und Nachkommenanzahl hoch

▪ bei vielen Nachkommen kann auch Anstelle der Zwei der Verwandschaftsgrad (R) eigentragen werden

▪ in 20 Stellen um den Mittelwert liegen 67% aller Tiere

▪ Zuchtwerte der einzelnen Nachkommen streuen um das Elternmittel infolge der zufälligen Allelverteilungvon den Eltern auf die Nachkommen

Genetische Merkmalsprägung

Begriffserklärung

▪ Multifaktoriell:

• Umwelteinflüsse und genetische Einflüsse

▪ Genetische Einflüsse:

• Viele genetische Varianten mit kleinen nicht unterscheidbaren Beiträgen (polygen)

• Addition der Gendefekte (additiv)

Heritabilität (h²)

Begriffserklärung

▪ Maßzahl für die Höhe der additiv-genetischen Effekte an der phänotypischen Merkmalsvariation

▪ Anteil der Überlegenheit der nach einem Merkmal selektierten Eltern, der bei den Nachkommen wieder auftritt oder Maß für die Genauigkeit, mit der vom Phänotyp auf die polygenetische Veranlagung (Zuchtwert) geschlossen werden kann.

▪ erklärt die durch additiv-genetische Effekte bedingten phänotypischen Merkmalsunterschiede zwischen Individuen einer Population

▪ wenn h²=100% treffen alle gewünschten Merkmale ein

▪ wenn h²=30% Verteilung (Häufigkeit) bei den Nachkommen verschiebt sich um 0,3 Einheiten gegenüber der Verteilung (Häufigkeit) bei den Eltern

▪ Wenn h² =0%: Verteilung (Häufigkeit) bei den Nachkommen entspricht Verteilung (Häufigkeit) bei den Eltern

▪ Grundlage ist die Gauß’sche Normalverteilung

Selektionserfolg in der nächsten Generation (SE)

Begriffserklärung

Heritabilität(h2) x Differenz des Mittelwerts der selektierten Individuen (Eltern) zum Populationsmittel (SD)

▪ SE = h² x SD

Selektion in Zuchtprogrmmen

Einteilung

▪ Unabhängige Selektionsgrenzen: Mindestbedingung für bestimmte Merkmale

▪ Tandem-Selektion: in jeder Generation wird nach einem neuen Merkmal selektiert

▪ Index-Selektion: Selektion nach Gesamtzuchtwert, Ausgleichsmöglichkeiten beliebig oder restringiert, beste Selektionsmethode

Selektion von Zuchttieren

Einteilung

▪ Selektion nach dem Phänotyp

• Bei mono oder polygen vererbten Merkmalen

▪ Selektion nach dem Genotyp/Zuchtwert

• Monogen: Genotyp

• Polygen: Zuchtwert

Oligogene und Polygene Erbgänge

Osteochondrose

Krankheitsbild

o Entsteht beim jungen Pferd (5-8 Monate alt) an spezifischen Gelenk-Lokalisation

o Störung der Differenzierung und Reifung der Knorpelzellen

o Osteochondrosis dissecans (OCD): Osteochondrale Fragmente

Oligogene und Polygene Erbgänge

Osteochondrose

Genetik

Heritabilität:

▪ OCD-Hengst x zufällige Stute: 26,4% der Nachkommen haben OCD

▪ Freier-Hengst x zufällige Stute: 9,6% der Nachkommen haben OCD

Oligogene und Polygene Erbgänge

Hüftgelenksdysplasie beim Hund

Krankheitsbild

o Röntgengestützte Norbergwinkel-Messmethode

o genetisch und umweltbedingte Fehlbildung desHüftgelenks, die sich durch eine abnorme Gelenklockerheit sowie Formveränderungen von Acetabulum und/oder Femurkopf darstellt

Oligogene und Polygene Erbgänge

Hüftgelenksdysplasie beim Hund

Genetik

o Heritabilität bei 30-35 %

o Beim dt. Schäferhund vererben männliche und weibliche Tiere unterschiedlich häufig

o HD-A/B (100) x HD-C (110): 45% mit HD-A/B, 45% mit HD-C und 10% mit HD-D/E

o HD-A/B (100) x HD-A/B(60): 80% mit HD-A/B und 20% mit HD-C

o HD-A/B (100) x HD-D/E (120): 20% mit HD-A/B, 60% mit HD-C und 20% mit HD-D/E

Oligogene und Polygene Erbgänge

Persistierender Ductus arteriosus

Rassen

besonders häufig bei Pudeln, Schäferhunden, Collies, Cocker Spaniels, Irish Settern

Pedigreeanalyse zur Aufklärung von Erbgängen

Symbole

o Männlich: ∎ (Merkmalsträger) □ (normal)

o Weiblich: ● (Merkmalsträger) ○ (normal)

o Proband: wird durch einen kleinen Pfeil markiert

o Anzahl der Tiere: wird in der Form angegeben

o Heterozygot an einem autosomalen Locus: ◧ ◐

o Heterozygot an einem x-gekoppelten Locus: ☉

o Geschlecht unbekannt: ⬦

o Abort oder Totgeburt: strich endet mit einem kleinen schwarzen Punkt

o Paarung: □---○

Pedigreeanalyse zur Aufklärung von Erbgängen

Penetranz 

Begriffserklärung

o Prozentsatz des Auftretens des Merkmals/Defekts bei dafür empfängliche Genotypen

Pedigreeanalyse zur Aufklärung von Erbgängen

Penetranz

Einteilung

o Vollständig: Die Erwartung entspricht der Beobachtung

o Unvollständig: es gibt mehr oder weniger Defekte als Erwartet

Pedigreeanalyse zur Aufklärung von Erbgängen

Penetranz

Unvollständig

Einteilung

▪ Nichtgenetische Ursachen:

• Falsche Diagnose

• Tier zu jung für korrekte Diagnose

• Falsche Abstammung

• Fehler in der Dokumentation

▪ Genetische Ursachen:

• Heterogenie

• Imprinting

• Zytoplasmatische Vererbung

• Mehr als ein Genort beteiligt: digen, polygen

• Variabeles Manifestationsalter

Genom

Begriffserklärung

o ist die Gesamtheit aller Erbanlagen (DNA)

o Entwicklungsprogramme für ein neues Lebewesen

o Steuerung aller Funktionen des Organismus

o Befindet sich im Zellkern und in den Mitochondrien

o Bei der Zellteilung wird das nukleäre Genom in eine Transportform gebracht (-> Chromosomen)

Chromosom

Begriffserklärung

o hochkondensierte Verpackungsform der DNA im Zellkern (Perlenschnurmodell)

o Unterteilbar in Autosomen und Gonosomen:

▪ Autosomen: geschlechtsunabhängige Chromosomen, werden durchnummeriert, Säugetiere und Vögel diploid somit doppelten Chromosomensatz (2n Chromosomen)

▪ Gonosomen: geschlechtsspezifisch, unpaarig

o Weitergabe des haploiden Chromosomensatz (1n Chromosomen) eines Elternteils an die Nachkommen

o Jede Art hat eine spezifische Anzahl von Chromosomen (Karyotyp)

▪ Pferd: 2n=64, XY (Hengst), 2n=64, XX (Stute)

• Somit 31 Autosomen und 2 Gonosomen

▪ Hund: 2n=78, XY bzw. XX

• Somit 38 Autosomen und 2 Gonosomen

DNA (Desoxyribonukleinsäure)

Begriffserklärung

o Doppelsträngig, antiparallel verlaufende Helix

o Komplementäre Basen: A-T, G-C

o (Nukleinbase (Purine/Pyrimidine) + Zucker =Nukleosid) + Phosphat = Nukleotid

DNA (Desoxyribonukleinsäure)

Einteilung

• Nukleäre DNA
• Mitochondriale DNA