MemoCard lernen mit System

Opiši SOS odgovor u bakteriji E.coli

Kad nastane oštećenje DNA, poraste količina jednolančane DNA što potiče aktivaciju gena koji sudjeluju u popravku - dolazi do proteolize represora LexA pomoću koproteaze RecA i jače sinteze RecA. Nakon error-free gena, aktiviraju se error prone poravci - kad se proteolizira LexA nastaje policistronska mRNA iz koje translacijom nastaje UmuC i UmuD; UmuD dimerizira i tek onda se on cijepa sa koproteaznom aktivnošću proteina RecA i tek tada može doći do sklapanja DNA-polimeraze V- spajanjem 1 UmuC i 2 UmuD podjedinice

po cemu su poznati Hunt Morgan i Sturtevant

Tomas Hunt Morgan je radio križanja sa mušicom drosophilom melanogaster i utvrdio je da postoje geni koji se nalaze na istom kromosomu koji se nazivaju vezani geni, te je utvrdio da dolazi do recipročne izmjene između homolognih kromosoma i to je nazvao crossing over. AH Sturtevant je radio genetičko mapiranje gena jer je utvrdio da se udaljenost gena može odrediti prema udjelu crossing overa i to je iskazao u cM, konstruirao je prvu genetičku mapu gena jednog kromosoma

Koji organizam pokazuje altruizam i zašto?

Altruizam je prisutan kod kvasca u slučaju nedostatka hranjivih tvari starije stanice će umirati i prestati trošiti sve resurse a same će postati hrana drugim stanicam, na neki način se zrtvuju i stanice u slugu kod sluzavih plijesni jer se stanice koje se diferenciraju prevode kasnije u postolje, stabljiku i plodno tijelo a stanice kje su samo migrirale prevode se u spore.

Opišipopravak DSBa homolognom rekombinacijom.

Hidrolizira se 5' kraj 5'-3' egzonukleazom, vežu se proteini i traže homolognost nakon čega sliejdi invazija lanaca i formiranje Hollidayjeve strukture, jedne s lijeve, jedne s desne strane loma, ukoliko se presječu unutarnji lanci, ta se struktura razrješava bez crossing-overa kao i kad se presjeku samo vanjski, kad se presječe jedan vanjski, jedan unutarnji dolazi do C.O.

Što je to epigenetika?

reverzibile, nasljedne promjene koje nisu povezane s pormjenom redoslijeda nukleotida, epimutacije su mutacije promjene ekspresije gena i mogu se događati u spolnim i somatskim stanicama

Veličina genoma muušice?

180 Mb

Objasni konverziju gena kod promjena tipa parenja?

U trenutku kad se kćer odvoji od stanice majke, u stanici majki se eksprimira HO gen koji kodira za endonukleazu koja uvodi lom u lokus Matalfa pa se taj lom popravlja prema lokusu Mata i obrnuto, kad inaktiviramo gen HO nemapromjene tioa parenja, kao i kad se deletira HmML a/alfa --> nema se po čemu popravljati

Zašto su dominantni aleli dominantni, a recesivni recesivni?

- Dominantni aleli maskiraju priustnost recesivnog gena u heterozignom organizmu

Nabroji popravke oštećenja DNA

REVERZIJA OŠTEĆENJA: 1.Fotoreaktivacijski popravak - DNA foroliaza monomerizira pirimidinske dimere, 2. Reakcija na alkilaciju DNA; UKLANJANJE OŠTEĆENJA: 1.Bazni ekscizijski popravak - DNA glikozidaze prepoznaju oštećene baze, hidroliziraju N-glikozidnu vezu između šećera i baze i time stvore AP mjesto gdje AP endonukleaza uvodi jednolančani lom, pa fosfodiesteraza stvara gap kojeg popunjavaju DNA-polI i DNA ligaza, 2. Bazni ekscizijski popravak - kompleks od 2 UvrA i 1 UvrB kad dođe do pirimidinskog dimera savije ga, UvrA disocia, UvrB-DNA kompleks se veže s UvrC i uvodi se jednolančani lom u lanac u kojem je taj dimer, na određenoj udaljenosti od njega, dolazi helikaza UvrD koja uklanja dimer, Dna polI popunjava nastali gap, DNA ligaza završi; IGNORIRANJE OŠTEĆENJA

Što je gen, a što alel?

Gen je niz nukleotida koji nose informaciju za protein ili funkcionalnu molekulu RNA, uključuući i cis-djelujuće regulatorne nizove nukleotida; ALELI su inačice gena, razlikuju se u slijedu nukleotida, gen može imati funkcionalne i inefunkcionalne alele, divlji tip je najčešće funkcionalan alel i dominantan

Zašto protoonkogen prelazi u onkogen?

Protoonkogen prelazi u onkogen ukoliko se dogodi mutacija koja će povećavati njegovu funkciju a to je da jače potiče diobu stanica čime se utječe na njegovu veću ekspresiju a moguće i na antivnost stabilnost i nemogućnost inhibicije ili inaktivacije tumor supresorom.

Starenje u kvasca.

Kod istraživanja starenja je dobro što se razmnožava pupanjem jer pod mikroskopom možemo razlikovati st majku i kćer. Stanica majka da pup i onda stanica majka propupa brže nego pup to je zato jer pup mora sazriijeti i doseći fiziološku spremnost za diobu.

Što uzrokuje UV zračenje, kako se to popravlja?

Pirimidinske dimere koji se mogu popraviti fotoreaktivacijom ili nukleotidnim ekscizijskim popravkom ili homolognom rekombinacijom ukoliko nastanu dva pirimidinska dimera jako blizu jedan drugom ali u suprotnim lancima

Kako uvodimo promjenu u metabolizmu organizma?

Modifikaciju uvodimo u DNA

Koji je uzrok aneuploidije?

Pogrešna segregacija kromosoma tijekom mitoze ili mejoze

zas u stanici kceri nema endonukelaze HO

Selektivna segregacija proteina dovodi do toga da se represor transkripcije HO endonukleaze nasljeđuje u stanicu kćer a nema ga u stanici majki pa se u njoj transkribira HO gen i nastaje endonukleaza odgovorna za promjenu tipa parenja

Nabroji faze homologne rekombinacije u E.coli

Presinapsa u kojoj nastaje 3' jednolančana DNA, sinapsa u kojoj se RecA veže na ssDNA i dsDNA i katalizra izmjenu lanaca uz hidrolizu ATP-a i sparuje homologne DNA, te postsinapsa u kojoj se HS razrješuje i pomiče pomoću RuvABC i RecG

Koje topoizomeraze poznaješ?

Tip 1 presjecaju lanac, tip 2 oba, DNA giraze uvode nagetivne superzavoje

Heterokroni geni, po čemu su posebni?

Heterokroni geni odgovorni su za normalno odvijanje staničnih događaja kod C.elegans ukoliko su mutirani stanica se može ponašati kao da je u nekoj drugoj fazi životnog ciklusa

Razlika pseudogena i obitelji gena?

Pseudogeni točnije neprocesirani pseudogeni nastaju duplikacijom dijela dna i zatim se događaju mutacijje koje se nakupljaju i te mutacije mogu biti takve da uopće neće doči do transkripcije takve DNA ili ako dođe nastaje nefunkcionalni protein, a kod porodice gena to je skupina gena koja je nastala također duplikacijom gena i potom mutacijama ali one su rezultirale nastankom novog gena koji je funkcionalan odnosno imamo funkcionalni protein

sta je gustoca gena i kakva je korelacija izmedju organizam

Gustoća gena se gleda na način da se uzme određena duljina nekog dijela DNA i gleda se koliko gena je zastupljeno na toj molekuli DNA tako primjerice e.coli pokazuje veliku gustoću genoma 1024gena/Mb a za mušicu je 97gena/Mb. To možemo reći i da na taj način možemo odrediti koliko posto je od cjelokupne DNA kodirajuće tipa kod kvasca S.cerevisiae je to 70%. korelacija kod organizama pokazala je kako najmanje odvedeni organizmi imaju najveću gustoću genoma, odstupanje je zabilježeno kod biljke Arabidopsis thaliana koja je modelni organizam ona naima ima manji genom od uobičajenih biljaka a njezina gustoća gena je primjerice veća od miša ili žabe. Pretpostavljalo se da bi složeniji organizmi trebali imati veći genom i više gena no postoje iznimke primjerice C.elegans ima 80 MB velik genom a ima oko 19 tisuća gena, a čovjek ima genom veličine 3Mb i oko 20 000- 25 000 gena. A primjerice mušica ima 140 Mb velik genom i 13.600 gena što je manji broj gena nego kod crva a evolucijski je odvedeniji organizam. Dakle u većini slučajeva količina DNA nije u korelaciji sa kompleksnošću organizma, evolucijskoj razini i brojem gena u genomu.

Što je to mutacija?

Nastanak uobičajene Watson-Crick uzvojnice s promijenjenim redoslijedom nukleotida

Zašto ne vrijedi dogma?

Dogma molekularne genetike: je da jedna molekula DNA kodira za jednu molekulu RNA koja kodira za jedan protein odnosno da iz jednog gena nastaje jedan molekula mRNA iz koje procesom translacije nastaje jedan protein. Pokazalo se kako to nije tako a dokazi leže u alternativnom splicingu, alternativnom mjestu početka transkripcije i alternativnom mjestu prestanka transkkripcije odnosno alternativno mjesto za poliadenilaciju ( a moguće su i posttranslacijske promjene?). Alternativni splicing je regulirano korištenja različitih kombinacija signalnih sekvenci unutar pre-mRNA prilikom izrezivanja introna. Ono što je zabilježeno je da postoje konstitutivni egzoni koji se dakle uvijek uključuju u zrelu mRNA, fakultativni egzoni koji se mogu a i ne moraju uključiti u zrelu mol RNA, bitno je da redoslijed egzona ostaje nepromijenjen. 4 su načina alternativnog splicinga a to je dakle kada su uključeni fakultativni egzoni, fakultativni introni koji se ne izrežu nego uključe kao egzon, međusobno isključivanje egzona primjerice ako imamo 4 egzona od kojih su 2 središnja fakultativna i ako se ugradi prvi od njih on će isključiti ugradnju drugog, i interno mjesto procesiranja gdje se dio nekog introna može uključiti kao egzon.

Koja je osnovna struktura nukleosoma?

histonski okramer (H2A, H2B, H3, H4), na njega namotano 146pb, histon h1 s vanjske strane povezuje nukleosome

Zašto ribosomi nisu organeli?

- Ne obavija ih membrana

Može li se dogoditi da ne dođe do mutacije u ciljnom genu?

Može ako dođe do konverzija gena

Kako nastaju aminokiseline?

Iz intermedijera glikolize, ciklusa limunske kiseline ili pentoza fosfatnog put

Što je to konverzija gena?

Pojava gubitka određenih određenih genetičkih biljega odnosno da se jedan alel pretvori/konvertira u drugi zovemo konverzija gena. Zbog čega može doći do toga, odnosno gubitka pojedinih genetičkih markera, alela tijekom genetičke rekombinacije. Genetičku rekombinaciju potiče koje oštećenje-dvolančani lom.

Koje su razine epogenetičke regulacije ekspresije gena?

1.DNA - metilacija, hidroksimetilacija, formilacija karboksilacija citozina, metilacija adenozina, 2. promjena položaja nukleosoa, 3. postojanje nekodirajuće miRNA koja se komplementarno veže s mRNA -->dsRNa otežava translaciju ili uzrokuje razgradnju mRNA

Što čini DNA polimeraza III holoenzim?

2 ß kopmleksa odgovornih za oricesuvnsot polimeraze, gama-kompleks koji postavlja ß-kompleks na DNA, sigma? Kompleks koji povezuje dvije srži enzima i eta podjedinica koja je odgovorna za lektorirajuću aktivnost DNA-polimeraze

kako stanica prepoznaje intron kao intron

Postoje konzervirane sekvence na 5' i 3' krajevima introna koje spliceosom prepoznaje - najčešće GU na 5' i AG na 3', neki rade i self splicing jer je tmd stabilnije da se izrežu

po cemu je vazna i zasto se kao modelni koristi drosophila?

Nakon jedne oplodnje može se dobiti stotine potomaka jer sadržavaju spermoteku. Prednost je što se može raditi genetičko inženjerstvo odnosno možemo uvoditi jednostavno ciljane genetičke promjene, eksprimirati u genomu neki gen iz drugog organizma, inaktivirati točno određeni gen . u tome pomažu tzv. P-elementi koji su jedna vrsta pokretnih genetičkih elemenata. Karakteristika pokretni genetičkih elemenata je da se mogu premiještati unutar genoma. Postoje dva načina premiještanja unutar genoma - konzervativni i replikativni →molekularna genetika. Konzervativno premiještanje je kad se s jednog mjesta izreže, a na drugo ugradi, broj im ostaje konstantan. Replikativno premiještanje je kad se on izreže ugradi negdje drugdje, ali tamo na starom mjestu ostaje ta sekvenca i zbog toga zbog toga svakim premiještanjem se njihov broj povećava- to nije dobro za organizam. Mali broj korm koji rijetko rekombiniraju.

Što su mutacije, a što oštećenja DNA?

Oštećenje DNA je odstupanje od uobičajene strukture DNA a razlikujemo jednolančane lomove, dvolančane lomove, AP mjesto, kemijske modifikacije nukleinskih baza i deoksiriboze, kovalentno povezivanje nukleinskih baza. Što se tiče jednolančanih i dvolančanih lomova tu dolazi do kidanja fosfodiesterskih veza između baza u jednom lancu ili kodanja dvije fosfodiesterske veze svake u svom lancu ali jako blizu jedan drugoj, ap mjesto podrazumijeva kidanje N glikozidne veze između baze i šećera i gubitka baze. Mutacije su promjene u sljedu nukleotida koje stanica ne prepoznaje.

Što je mutacija?

nasljedna promjena u redoslijedu ili sastavu nukleotida

Što su DNA-topoizomeraze?

Enzimi koji mijenjaju topologiju DNA, tip 1 presjeca samo 1 lanac bez potrebe za ATP-om, dok tip 2 reže oba lanca, a DNA giraze uvode negativne superzavoje

Što je Amesov test?

test kojim se određuje mutagenost i kancerogenost neke tvari na temelju njezine sposobnosti uzrokovanja povratnih mutacija sojeva bakterije Salmonella tiphymurium koja je auksotrofni mutant na neki metabolit

Koja je rzalika između homotaličnih i heterotaličnih sojeva?

Homotalični mijenjaju tip parenja, a heterotalični ne diploiziraju

Koje je najčešće pštećenje DNA, kako se popravi?

pirimidinski dimeri - kovalentno povezivanje susjednih pirimidina koji se nalaze u istom lancu, popravi se reverzijom pomoću fotolijaze ili ali i baznim ekscizijskim popravkom zbog N-glikozidaza koje popravljaju pirimidinske dimere, a još jedan dominantan mehanizam za popravak pirimidinskih dimera je nukleotidni ekscizijski poravak

Kako nastaje tumor?

Tumorske stanice nastaju nakupljanjem 6 do 10 specifičnih mutacija odnosno u specifičnim genima, ukoliko se mutacije dogode u genima koji su odgovorni za vjernost replikacije ili popravak DNA do tih specifičnih mutacija može brže doći. Tumorske stanice nastaju zbog mutacija koje se nalaze u genima koji su odgovorni za stanični ciklus i popravak DAN (za apoptozu?)

Što su protoonkogeni i tumor supresori, koja je njihova uloga?

Protoonkogeni su normalno prisutni geni u stanici koji imaju funkciju u odvijanju staničnog ciklusa odnosno potiču diobe stanice. Tumor supresori su važni jer njihovom aktivnošću se smanjuje mogućnost nastanka tumora, prepoznaju oštećenje u DNA i zaustavljaju stanični ciklus dok se oštećenje ne popravi. Oboje su važni u nastajanju tumora

Kad dolazi do formiranja Hollidayjevog modela?

Kad dođe do jednolančanog loma na bliskom mjestu u homolognim molekulama na lancima iste poolarnosti

Što je test fluktuacije? Opiši

test kojim se određuje frekvencija mutacije

koji su vanjski koji unutarnji utjecaji na stanicu

. Za unutarnji je trebalo rec osim oštećenja DNA i npr da stanica moze osjetit kad se smanji konc određenih molekula pa moze reagirat (ekspresija), moze osjetit kad su neke organele ostecene itd. Za vanjski nabrojat i zadrzali smo se na mitogenima, sta je Ras sta Myc i to ke sve trebalo opet povezat s E2F, cdk i protoonkogenima

DI gledaju bivši oštećeni krajevi nakon popravka?

Kod ends-in prema nutra, kod ends-out prema van

Objasni strukturu DNA

B-DNA (Z-DNA je najuža, najveći razmak između 2 para baza, A je kompirimirana B, nazali se u DNA/RNA hibridu, djelomično dehidratiranim uzorcima ili kad je vezan protein), desnokretna uzvojnica, izmjenjuju se veliki imali uzor

Bicoid i nanos?

Bicoid je transkripcijski faktor, osim toga je i translacijski represor jednog drugog gena koji je također transkripcijski faktor. mRNA cad gena je jednoliko raspoređena u embriju ali je translacija najuspješnija u stražnjem dijelu jer tamo nema bicoida. Nanos mRNA se nalazi u stražnjem dijelu embrija i on je translacijski represor hunchback (hb) mRNA koja je jednoliko raspoređena ali se najuspješnije translatira u prednjem dijelu gdje nema nanosa

Kako se zna prema kojem lancu se popravlja?

Zna se koji je lanac prethodno bio kalup jer je metiliran, za popravak ima vremena koliko metilacija kasni, protein dam metilira adenin, dam- mutanti imaju mutator fenotip

Za koja istraživanja se koristi kvasac?

Kvasac se koristi u istraživanju stanične diobe, homologne rekombinacije, procesa starenja,

Što označava syn ili anti konformacija?

Konformacija označava način rotacije oko n-glukozidne veze

Kako iz hermafrodita može nastati mužjak?

Pogrešnom segregacijom tijekom mejoze gdje dolazi do nastanka nulsomične stanice

Što je to sekvencioniranje DNA?

Određivanje slijeda nukleotida u DNA

Koje vrste mutacija postoje, objasni.

Vrste mutacija koje razlikujemo su genomske, kromosomske i genske. Što se tiče genomskih mutacija dakle to su mutacije koje mogu biti takve da dolazi do promjene broja cijelog seta kromosoma odnosno to se naziva poliploidija, ili pak mogu biti takve da dođe do promjene broja samo jednog kromosoma u setu pa je to aneuploidija. Kromosomske mutacije odvijaju se na razini kromosoma a mogu uključiti inserciju, deleciju, duplikaciju i inverziju dijela kromosoma također mogu biti i intra i interkromosomske primjerice kod interkromosomskih razlikujemo recipročnu translokaciju i translokaciju. Genske odnosno točkaste mutacije (promjena na razini jedne pb) obuhvaćaju mutacije na razini jednog gena a mogu obuhvaćati promjene jedne ili nekoliko parova baza. Razlikujemo inserciju, deleciju i supstituciju para baza, a ove mutacije mogu rezultirati pomakom okvira čitanja, zamjenom para baza, nonsens, missense, tihe mutacije, null-sens mutacije, povratne, supresorske. Null-sense mutacije- je točkasta mutacija koja uzrokuje potpuni gubitak funkcije proteina primjerice da uzrokuje pomicanje okvira čitanja i tako nastane nefunkcionalni protein Nonsense- mutacija koja rezultira preranom pojavom stop kodona Missense- mutacija koja rezultira promjenom jedne AK koja može ali i ne mora imati utjecaj na aktivnost proteina Tihe mutacije- dolazi do promjene kodona drugim ali tako da se ne mijenja sastav aminokiselina u polipeptidnom lancu Povratna mutacija- uspostavlja se redoslijed nukleotida koji je bio prije mutacije (delecija se popravi insercijom) Supresorska mutacija- mutacija i supresorska mutacija mogu se nalaziti u istom genu ili na različitim genima ali se ovdje ne uspostavlja prvobitni redoslijed nukleotida Kondicionalne mutacija- ispoljavaju svoj fenotip tek u određenim uvjetima ptimjerice termosenzitivni mutanti postaju osetljivi ako se stave na neku restriktivnu temp

Kakvi mogu biti superzavoji s obzirom na orijentaciju?

Toroidalni (lijevi) i plektonemski (desni)

Kod kojeg organizma imamo poliniklearnu stanicu?

D.Discodeidum, D.Melanogaster

Koje su vrste mutacije u DNA?

1. Na razini genoma - poliploidija, aneuploidija, 2. na razini kromosoma- delecije, duplikacije, inverzije, translokacije, 3. na razini gena - insercija, delecija, zamjena 1 ili nekoliko pb

Objasni gubitak heterozigotnosti.

Pojava kad heterozigot postane homozigot, bilo da sad sadrži samo aktivnu ili samo inaktivnu kopiju gena. Do toga može doći aneuploidijaom - kod mitoze u jednu stanicu ode samo homologni kromosom s inaktivnim genom, aktivna kopija se tako izgubi i stanca postaje potencijalno tumorska st. Mitotička rrekombinacija i to je BIR- break induced replication

Zašto tijekom transkripcije nastaju regije različito super-zavijene DNA?

Jer ispred DNA-polimeraze nastaju lijevi (+) superzavoji

Koji motivi u proteinima su važni za specifično vezanje=

Helix-turn-helix, leucine zipper, helix-loop-helix, zinc fingers, ß-nabran ploča

Objasni vrste genetičkog mapiranja gena.

Vremenska mapa, fizička mapa

Tar kloniranje?

Transformation- associated recombination cloning - koristi se za kloniranje velikih genoma, npr. Humanog, a izvodi se na način da se kvasac transformira s otopino koja sadrži genom kojeg želimo klonirati i vektor s centromerom, ishodištem replikacije, selektivnim biljegom i krajevima komplementarnim genomu kojeg želimo klonirati, DSB se poprablja prema genomu ili se događa dvostruki CO; akoželimo klonirati veći broj gena iz čovjeka, stavili bi line ili sine na krajeve vektora jer ih je puno u genomu

Razlika orf/gen?

Razlika je ako se radi o prokariotu onda je to sinonimni pojam a ako se radi o eukariotu to nije sninonimni pojam jer gen se sastoji i od regulatornih sekvenci i od introna i egzona a orf počinje od start kodona završtava stop kodonom i sadrži samo kodirajuću DNA

Kako se zgrađuje egzogena DNA?

Homolognom rekombinacijo,, dvostrukim CO, ostatak egzogene DNA se degradira

Horizontalni i vertikalni prijenos gena?

Vertikalni prijenos gena je uobičajeni prijenos genetičkog materijala sa stanice majke na stanice kćeri i u pravilu tu govorimo o mitozi. Horizontalni prijenos genaje prijenos gena između dvije stanice koje mogu biti i iz različitih vrsta, kod bakterija razlikujemo 3 načina horizontalnog prijenosa genetičke informacije a to su konjugacija, transdukcija i transformacija. Transformacija je horiz prijenos gena za koji nije potreban direktni kontakt između stanica kao ni posrednik već bilo koja DNA koja se nalazi u okolini ako imamo kompetentne stanice će ući u tu stanicu. Dakle u stanicu recipijent ulazi slobodna DNA. Transdukcija je horizontalni prijenos dna pomoću posrednika a to je najčešće neki bakteriofag tj prijenos DNA iz stanice donora u stanicu recipijent odvija se pomoću bakteriofaga. Konjugacija za transfer DNA između stanice donora i stanice recipijenta potreban je fizički kontakt koji se ostvaruje preko F-pilusa odnosno citoplazmatskog mostića. Za njega su nam potrebne muške stanice koje imaju F faktor i oni su donori i ženske dtanice koje nemaju F-faktor i oni su recipijent. F-faktor je plazmid koji omogućava prijenos DNA.

U kojem staničnom stadiju je Dna najviše kondenzurana?

Metafaza

Koje su vrste oštećenja DNA?

jednolančani lom (puknuće fosfodiesterske veze), dvolančani lom, AP-mjesta (pukne N-glikozidna veza pa se odvoji baza), kemijska modifikacija nukleinske baze ili šećera

Opiši mitozu.

Mitoza je proces diobe stanice u kojem se odvija podjela jezgre i citoplazme a iz jedne stanice majke nastaju dvije stanice kćeri koje su po definiciji identične ali to nije sasvim točno. Identične su jer svaka stanica kćer naslijedi isti set kromosoma odnosno genetički materijal ali postoji asimetrična raspodjela proteina, mRNA, genskih produkata koji omogućavaju embriogenezu. Sastoji se od profaze, prometafaze, metafaze, anafaze i telofaze te potom slijedi i citokineza

Što je aneuploidija?

Promjena broja kromosoma: monosomija 2n-1, 2 monosomije 2n-1-1, nulsomija 2n-2, trisomija 2n+1, tetrasomija 2n+2, 2 trisomije 2n+1+1

Koje su najčešće epigenetičke promjene?

de/metilacija DNA (DNA metil transferaza, donor je S-adenilmetionin) više metilirano=kondenziranija DNA), de/acetilacija histona, fosforilacija, ubikvitinacija

Zašto je kvasac pogodan za istraživanje homologne rekombinacije?

Jer se kod njega popravci dvolančanih lomova, za razliku od drugih eukariota kod kojih se popravljaju ilegitimnom, tj. nehomolognom rekombinacijom, popravljaju homolognom rekombijnacijom

Odstupanja od pravila mendelovskog nasljeđivanja?

Vezani geni koji se tijekom mjeoze ne nasljeđuju neovisno jer su blizu na kromosomu, mutacije, konverzija gena

Kako se odreuje spol u C.elegans i mogu li se pojaviti mužjaci ako na podlozi imamo samo ženke?

XX su hermafroditi, X0 mužjaci, može se pojaviti mužjak no mala je vjerojatnot, do pojave tog fenotipa dolazi kad dođe do greške u segregaciji tijekom mejoze - aneuploidija kojojm nastaje nulsomična stanica

Poželjne karakteristike modelnih organizama?

Jednostavan uzgoj ulaboratorijskim uvjetima (prostor, uvjeti, hrana), kratko generacijsko brijeme, mogućnost križanja velikog broja jedinki, poznata fizioloija i životni ciklus, mogućnost primjene tehnologije rekombinantne DNA, sekvenciran genom

Što su genotoksični agensi?

· sredstva koja uzrokuju oštećenja molekula dna – podjela na fizicka mutagena sredstva (ionizirajuce i ultraljubicasto zračenje) i kemijska mutagena sredstva (analozi baza, psoraleni, alkilirajuci spojevi, spojevi koji se prevode u alkilirajuce)

Nacrtaj ektopičnu rekombinaciju.

1. Rekombinacia između dvije homologne sekvence koje se nalaze na različitim kromosomima koji nisu homologni ili u nekom drugom dijelu genoma

Vrste ponovljenih sekvencija?

uzastopno ponovljene, razbacane, istosmjerne, obrnute, sa ili bez razmaknice, tu spada satelitna DNA, pokretni genetički elementi, pseudogeni i sl.

Definiraj genetičku rekombinaciju.

Proces preeraspodjele genetičkom materijala pri čemu nastaju nove kombinacije već postojećih nukleotida, prespajanje fosfodiesteskih veza, može boto unutar 1 ili između različitih molekula, može biti homeologna ili nehomologna (NHEJ, ilegitimna)

Plastičnost splicinga.

mutacije u sekvencijama koje su neophodne za pravilno procesiranje ne onemogućavaju procesiranje nego ga modificiraju (“preusmjeravaju”)

Opiši ciklus Drosophile.

Životni ciklus mušice može se podijeliti na oplodnju koja se odvija u uterusu tijekom polaganja jaja zatim embriogenezu koja traje oko 1 dan i završava izlijeganjem larve koja gmiže, hrani se i brzo raste, nakon toga slijedi presvlačenje koje traje od 24 do 48h, larva treće faze, kukuljica i metamorfoza kojom nastaje odrasla jedinka, a u njoj se odvija značajna promjena u ekspresiji gena i završava se razvoj.

Splicing?

događa se izrezivanje introna i spajanje egzona čime nastaje zrela mRNA molekula. Za ovaj proces je važan ribonukleoproteinski kompleks spliceosom koji se sastoji od 5 različitih malih molekula (sn)RNA i više od 5 proteina. Za samo proces splicinga onosno za prepoznavanje introna važne su kratke koncenzus sekvence a to su najčešće GU-intron -AG ili AU-intron-AC tim sekvencama introni započinju odnosno završavaju. Za splicing su dakle važne ukupno 3 točke a to su kraj i početak introna te specifični anenin koji je nalazi u intronu negdje na njegovom 3' kraju. I dolazi zapravo do nastanka fosfodiesterske veze između 2'OH skupine specifičnog adenina u intronu i 5' kraja introna čime se oslobađa OH skupina na 3' kraju prvog egzona i ta skupina če reagirati s 5' krajem drugog introna i dolazi do nastanka nove fosfodiesterske veze u kojoj su povezana 2 egzona a intron izlazi van u obliku omče. Plastičnost procesiranja označava kako stanica reagira na pojavu mutacije u jednoj od sekvenci koje su neophodne za normalno odvijanje procesiranje, neće doći do onemogućavanja procesiranja nego će se ono modificirati. Pa tako ono što se može dogoditi je da dođe do mutacije koja će uzrokovati inaktivaciju mjesta za procesiranje ili pojavu mjesta za procesiranje. I ono što se može dogoditi je da se nešto što je bilo prije mutacije egzon više ne prepoznaje kao egzon i ne ulazi u zrelu mRNA ili je moguće da se unutar introna prepozna mjesto za procesiranje i onda se dio introna uključi u egzon dakle taj egzon koji je bio prije mutacije postoji i sada ali uključuje i dio introna. Može se dogoditi i da se unutar introna dogodi mutacija koja rezultira pojavom mjesta procesiranja i na taj način se dobije dodatni egzon s obzirom na broj egzona u divljem tipu.

Što je poliploidija?

Promjena broja setova kromosoma - triploidija, teterapolidija…

Kada dolazi do promjene tipa parenja, u kojem dijelu staničnog ciklusa?

U profazi prve mejotičke diobe

Modelni organizmi?

Modelni organizmi su organizmi koji se često koriste u istraživanjima primjerice kvasac saccharomyces cerevisiae je jako dobar modelni organizam za istraživanje homologne rekombinacije, starenja i slično. Od bakterija je modelni organizam E.coli, od protista je dictyostelium discoideum, biljka arabidopsis thaliana, živodinje caenorhabditis elegans, drosophila melanogaster, xenopus laevis, danio rerio, mus muscukus i od gljiva kvasac S.cerevisiae. Poželjne karakteristike modelnih organizama je da se jednostavno i jeftino uzgajaju u laboratorijskim uvjetima, da imaju kratko generacijsko vrijeme, mogućnost križanja velikog broja potomaka, poznata fiziologija i životni ciklus, moguća primjena genetičkog inženjerstva, sekvencionirani genom

Kako se mogu mutacije povezati s alelima?

Aleli su varijante, inačice jednog gena, a neki geni imaju više mogućih alela koji se najčešće razlikuju u nekoj mutaciji koja može biti i na razini jednog ili nekoliko nukleotida? Da nema te mutacije onda očito nebi ni postojali aleli.

Trans splicing?

To je splicing/ procesiranje mol RNA pri čemu u tome sudjeluju dvije različite molekule RNA, a normalni splicing odvija se unutar jedne mole RNA (iz jedne mole se izrezuju introni). Ovdje je slučaj da se negdje drugdje u genomu transkribiraju ove dvije molekule RNA. Takva RNA odnosno jedan njen dio postaje vodeći dio zrele monocistronske mRNA. Ovo se zove trans-splicing jer ovaj dio zaamjenjuje ovaj dio i taj dio sa ove neke druge molekule RNA postaje 5' kraj zrele mRNA. Zašto bi se odvijao trans-splicing, koja je svrha? Jedna od mogućnosti je da više različitih mRNA nastaje transsplicingom pomoću iste ove druge molekule to može biti tako da one mRNA molekule koje imaju istu ovu vodeću sekvencu mogu činiti određenu skupinu mRNA. Kod običnog slicinga postoje introni i egzoni, a ovdje postoje i outroni (ne nalazi se između dva egzona) koji se nalazi na 5' kraju, a izbacuje se.

Politenija?

Politenija se događa u žlijezdama slinovnicama (mušice) a događa se to da se odvija 10-11 replikacija DNA, ali pri tome ne dolazi do odjeljivanja molekula DNA što znači da dobivamo 210 ili 211 molekula DNA koje su povezane. Ovo je interesantno jer na takvim kromosomima možemo vidjeti promjenu ekspresije gena jer se mogu bojati određenim bojama i promatrati svjetlosnim mikroskopom, omogućava nam i fizičko mapiranje gena i mjerenje udaljenosti pod mikroskopom, vidljiva je aktivnost nekog gena, delecije i inverzije, a raditi i hibridizaciju i fluorescenciju.

Kako kondenzacija utječe na razinu ekspresije Dna na nivou transkripcije?

Više kondenzirana DNA --> manje šanse za transkripciju

SINE i LINE- sta je koji, razlika?sta uzrokuje da oni nece tolko plesat po genomu?

LINE i SINE su pokretački genetički elementi odnosno radi se o retrotranspozonima čije se premještanje odvija pomoću RNA intermedijera. Karakteristično je da ukupno zauzimaju 34% genoma. Sine su kraći a line nešto duži. Sine sadrže nekodirajuću DNA, a trakskribiraju se pomoću RNA polimeraze III dok LINE kodiraju za enzim koji ima endonukleaznu i reverznotranskriptaznu aktivnost, a transkribira se pomoću RNA polim II. LINE postoje također dva tipa jedan koji je nešto kraći i drugi nešto duži. Način na koji se ova dva transpozona premještaju je da se dogodi njihova transkripcija i nastaje SINE mRNA koja ima jedan dio koji je komplementaran sa dijelom mRNA LINE. Ono što se događa je da imamo neku ciljanu DNA u kojoj ovaj enzim RT/EN za kojeg kodira LINE prpoznaje mjesto koje je komplementarno sa mRNA i tu uvodi jednolančani lom. mRNA se komplementarno spari sa DAN koja predstavlja početnicu i ide sinteza DNA prema RNA. Potom se uvodi lom u ovaj drugi lanac DNA i sintetizira se komplementarni lanac ovoj DNA koja je potekla od SINE/LINE Mrna. I na taj način dobivamo ugrađen sekvencu SINE/LINE u DNA.b

Operoni i trans splicing kod C.elegans?

mnogi geni organizirani u operone- to je čudno jer operoni postoje kod bakterija, transkripcijom operona nastaje policistronska mRNA koja sadrži inf za sintezu više od jednog prot, a kod eukariota su mRNA monocistronske sadrže inf za sintezu samo jednog prot

Što se sve nasljeđuje asimetrično?

raspodjela proteina, mRNA, genskih produkata koji omogućavaju embriogenezu.

Koliko i ko još ima inaktivaciju x kromosoma osim mačke?

fragile X, osobe zenskog spola imaju jedan X kromosom cijeli imprintan

Objasni paradoks c-vrijednosti.

C vrijednost označava količinu DNA u stanici, u većini slučajeva količina DNA nije u korelaciji s kompleksnošću strukture organizma, evolucijskom razinom ni brojem gena u genomu

Auksotrofni mutanti

mutanti koji nemaju mogućnost rasta na minimalnoj podlozi

Bombay fenotip?

Osoba krvne grupe 0 s roditeljem AB - ima antiA i anti B ali nema anti H ko

Može li recesivan alel postati dominantan?

- Ako dominantan mutira pa postane letalan ili takav da ga recesivan maskira

Što je euplod?

Organizam s uobičajenim brojem kromosoma

Što znači semikonzervativna repilakcija?

lanci DNA se razdvajaju i svaki služi kao kalup za sintezu nove DNA, da je konzervativna bi se stari lanci religirali nakon transkripcije, a da je nekonzevrativna bi nastali lanci isprepleteni stari inovi

Što je to histonski kod?

hipoteza koja označava da je ekspresija DNA regulirana modifikacijama na histonima

Primjer za penentrantnost?

Retinoblastom i polidaktilija

Vrste homologne rekombinacije?

SDSA, BIR, ssd, dsbr

Nabroji 4 uzroka oštećenja DNA

Tautomerizacija baza (pogrešno sparena baza se fiksira kao muracija nakon 2 replikacije), syn-anti konformacija, spontana oštečenja - kemijska - hidroliza, oksidacija, alkilacija, dezaminacija baza, inducirana oštećenja

Razlike i sličnosti kod D.melanogaster i C.elegans?

Razlika je u veličiini genoma gdje crv ima veći genom od mušice i ima više gena od mušice. Razlika je i u organizaciji gena jer ovdje postoje operoni a u mušice geni nisu organizirani u operone, a time onda je razlika i u tome što kod mušice ne nastaje policistronska mRNA, kod mušice postoje pokretni genetički elementi P-elementi koji joj omogućavaju primjenu tehnologije rekombinantne DNA, kod mušice se pojavljuje i politenija Sličnosti kod obje se spol određuje omjerom broja spolnog kromosoma X s brojem autosomalnih kromosoma (X:A), koriste se u istraživanju razvojne biologije i embriogeneze

Koje je generacijsko vrijeme, a koje replikacijsko za E.coli?

Replikacija cijelog genoma E.coli taje 40 min (50kb/min), a generacijsko vrijeme je 2 min, metilacija kasni za replikacijom

Opiši ciklus d.dicoideum?

Životni ciklus Dictyostelium discoideum razlikujemo onaj kod pravih sluzavih plijeni i kod staničnih sluzacih plijesni. Prave sluzave plijesni u uvjetima kada nedostaje hranivih tvari prestaju se gibati i nastaje plodno tijelo, u plodnom tijelu se razvijaju spore. Spore tvore gamete koje imaju flagele i mogu se pokretati. Fuziom flagela nastaje zigota a flagele nestaju. Zigota je diploidna i dijeli se bez citokineze i iz nje se ponovo razvija diploidni plazmodij. Životni ciklus staničnih sluzavih plijesni u uvjetima kada ponestane hrane dijeli se na spolnu i nespolnu agregaciju. Spolna agregacija odvija se ako su uvjeti vlažni a dolazi do fuzije puno haploidnih slobodnih ameboidnih stanica i pri tome onda nastaje velika stanica koja ima poliploidnu jezgru i odvija se i citogamija i kariogamija. Zatim se ta velika stanica počinje dijeliti mejozom odnosno reducira se nizom tih diobi i nastaje stanica sa puno haploidnih jezgara i onda se odvija celuralizacija, razvija se plodno tijelo u kojem nastaju spore koje se oslobode u okolinu i ponovo nastaju haploidne slobodne ameboide. Nespolna agregacija odvija se u normalnim uvjetima i rezultira da se haploidne stanice počiju nakupljati ali ne i fuzionirati i tako nastaje tvorevina koja se naziva slug. Slug se može kretati (jer neke stanice diferenciraju i to omogućavaju) i on odlazi na mjesto koje ima nutrijente i tamo poprima morfološke promjene odnosno nastaje struktura slična biljci koja se sasstoji od postolja, stabljike i plodnog tijela iz kojeg se opet oslobađaju spore i nastaje haploidni slobodni ameboid.

Što su kromosomske aberacije?

poremećaj karakteriziran morfološkom ili numeričkom promjenom jednog ili više kromosoma, kariotip je atipičan, najčešće uzrokovan dvolančannim lomom DNA; posljedice uključuju gubitak genske informacije, gubitak heterozigotnosti

kako se odvija polarizacija sto znaci i koji su to proteini i gdje su?

Polarizaciju embrija D.melanogaster osiguravaju takozvani maternalni geni - bicoid i nanos koji se eksprimiraju tijekom oogeneze i potiču od majke

Opiši MMR sustav bakterije E-coli.

Metil-usmjereni popravak mismatchova: na krivo spareni par baza veže se protein Mut S, na njega se vežu Mut L i MutH, DNA se provlači kroz kompleks dok s jednje njegove strane ne dođe metilirani GATC, pa mutH uvodi jednolančan lom u nemetilirani lanac, pa egzonukleaza VII degradira baze od metiliranog mjesta do grške u 5'-3' smjeru, a egzonkuleaza i u obrnutom, prazninu popunjava DNA polimeraza II u 5+-3+ smjeru, ligira ligaza

Što su null-mutacije?

točkaste mutacije koje uzrokuju potpuni gubitak funkcije gena kao rezultat frame-shifta

Flashcard Info

GenetikaEukariota